Hva er de vanligste myotoniske dystrofisymptomene?

myotonisk dystrofi, også kjent som dystrofi myotonica (DM) eller Steinerts sykdom, er en form for muskeldystrofi. Muskeldystrofier, eller myotonier, er en gruppe forhold som forårsaker progressiv svekkelse av musklene. Symptomene på myotonisk dystrofi kan variere mye på grunn av involvering av mange systemer i kroppen. Et av de mest kjente symptomene er muskelstivhet; Muskelavslapping, som normalt oppstår etter muskelsammentrekning, er markant forsinket i denne tilstanden, noe som resulterer i generell stivhet. Dette kan demonstreres av en pasient som prøver å slappe av i hånden etter å ha gripete et objekt i en vedvarende periode. I myotonisk dystrofi ville ikke pasienten umiddelbart slappe av grepet uten hjelp.

Myotoniske dystrofisymptomer begynner i ansiktet, og går nedover til skulderbeltet. Senere går bevegelser av foten, som dorsifleksjon, tapt. Ansikts manifestasjonene av myotoniske dystrofisymptomer inkluderer en karakteristIC "Hatchet-Faced" utseende. Denne fysiognomien fremstår som en huling av musklene rundt templene på grunn av temporalis muskelinvolvering med en "hette" av øynene. I mer avanserte stadier setter den nedre halvdelen av ansiktet, med en hengende av bunnleppen som et resultat av masseter og orbicularis oris muskler atrofi.

Et annet kjennetegn ved myotonisk dystrofi er at de proksimale musklene forblir relativt sterkere enn deres distale kolleger i løpet av denne sykdommen. Skjønt, svakhet i quadriceps kan presentere hos en rekke pasienter. For eksempel kan en pasient ha relativt sterke benmuskler, men en dyp svakhet i ankel -dorsifleksjon, noe som resulterer i et slående fotfall.

Tidlige myotoniske dystrofisymptomer kan omfatte en svakhet i nakkemuskulaturen, spesielt sternocleidomastoids og flexors. Frontal mønster skallethet er en annen tidligManifestasjon, sammen med en alvorlig svekkelse av musklene i de distale ekstremitetene. Senere manifestasjoner inkluderer tunge og faryngeal involvering, noe som resulterer i en nasal stemme, alvorlige svelgeproblemer og dysarthriske talemønstre, der en pasient ville ha vanskeligheter med å formulere ord.

Myotoniske dystrofisymptomer er også til stede i andre systemer i kroppen, spesielt i sirkulasjonssystemet. Hjerteforstyrrelser er ganske vanlig ved myotonisk dystrofi, spesielt pasienter med DM1 -typen. Disse hjerteproblemene sentrerer i stor grad i elektriske forstyrrelser i myokardiet, eller hjertemuskulaturen. Førstegrads hjerteblokker er også vanlig. Komplette hjerteblokker er mindre vanlige enn førstegrad, men kan fortsatt forekomme hos et godt antall pasienter. Andre hjerteavvik, som kongestiv hjertesvikt og lungesykdom, kan også oppstå.

Faktisk påvirkes forskjellige systemer i kroppen i løpet av myotonisk dystrofi. For eksempel metabolIC -problemer som insulinresistens og diabetes er vanlige. Gastrointestinale lidelser inkludert forstoppelse og reduksjon av GI -bevegelighet kan også oppstå. Myotonisk dystrofi gir også psykiske svekkelser, noe som fører til kognitiv dysfunksjon og hypersomnia. Testikulær atrofi og grå stær kan også presentere i denne tilstanden.