Hva er de vanligste symptomene på myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi, også kjent som dystrophy myotonica (DM) eller Steinerts sykdom, er en form for muskeldystrofi. Muskeldystrofier, eller myotonier, er en gruppe tilstander som forårsaker gradvis svekkelse av musklene. Symptomene på myotonisk dystrofi kan variere mye på grunn av involvering av mange systemer i kroppen. Et av de mest karakteristiske symptomene er muskelstivhet; muskelavslapping, som normalt skjer etter muskelsammentrekning, er betydelig forsinket i denne tilstanden, noe som resulterer i generell stivhet. Dette kan demonstreres ved at en pasient prøver å slappe av hånden etter å ha grepet en gjenstand i en varig periode. Ved myotonisk dystrofi ville pasienten ikke kunne slappe av grepet uten hjelp.

Myotoniske dystrofisymptomer begynner i ansiktet, og går nedover til skulderbeltet. Senere går bevegelser av foten, for eksempel dorsifleksjon, tapt. Ansikts manifestasjonene av myotonisk dystrofisymptomer inkluderer et karakteristisk "hatch-faced" utseende. Denne fysiognomien vises som en huling av musklene rundt templene på grunn av temporalis muskel involvering med en "hette" i øynene. I mer avanserte stadier sager den nedre halvdelen av ansiktet, med en helling av bunnleppen som et resultat av atrofi av muskler og orbicularis oris.

Et annet kjennetegn ved myotonisk dystrofi er at de proksimale musklene forblir relativt sterkere enn deres distale kolleger i løpet av denne sykdommen. Skjønt at quadriceps kan være til stede hos en rekke pasienter. For eksempel kan en pasient ha relativt sterke benmuskler, men en dyp svakhet ved ankeldorsifleksjon, noe som resulterer i et slående fotfall.

Tidlige myotoniske dystrofisymptomer kan inkludere en svakhet i nakkemuskulaturen, spesielt sternocleidomastoider og flexorer. Frontal mønster skallethet er en annen tidlig manifestasjon, sammen med en kraftig svekkelse av musklene i distale ekstremiteter. Senere manifestasjoner inkluderer tunge- og svelgeaktivitet, noe som resulterer i en nese-stemme, alvorlige svelgeproblemer og dysartiske talemønstre, der en pasient vil ha vanskeligheter med å artikulere ord.

Myotoniske dystrofisymptomer finnes også i andre systemer i kroppen, spesielt i sirkulasjonssystemet. Hjerteforstyrrelser er ganske vanlige ved myoton dystrofi, spesielt pasienter med DM1-typen. Disse hjerteproblemene er hovedsakelig sentralt i elektriske forstyrrelser i hjerte- eller hjertemuskelen. Første grad hjerteblokker er også vanlige. Komplette hjerteblokker er mindre vanlige enn førstegrader, men kan fortsatt forekomme hos et godt antall pasienter. Andre hjerte abnormiteter, for eksempel kongestiv hjertesvikt og lungesykdom, kan også forekomme.

Faktisk påvirkes forskjellige systemer i kroppen under myotonisk dystrofi. For eksempel er metabolske problemer som insulinresistens og diabetes vanlige. Gastrointestinale forstyrrelser inkludert forstoppelse og reduksjon av GI-bevegelighet kan også oppstå. Myotonisk dystrofi gir også psykiske svekkelser, noe som fører til kognitiv dysfunksjon og hypersomni. Testikkelatrofi og grå stær kan også forekomme i denne tilstanden.