Hva er de vanligste fenylketonuri-symptomene?

I mange deler av verden vil de fleste aldri se de vanlige PKU- eller fenylketonuri-symptomene fordi mange land rutinemessig tester for denne genetiske lidelsen de første dagene av livet. Selv om det er uvanlig, er tilstanden ekstremt alvorlig når den ikke behandles, og den kan begynne å forårsake alvorlige livsvarige bivirkninger i løpet av noen måneder etter fødselen. Vektleggingen bak testing av alle nyfødte er å få visse som har PKU til å få øyeblikkelig behandling i form av et proteinrikt kosthold som mangler fenylalaniner, som bygger opp ellers og skaper skade. Tidlig intervensjon er nøkkelen for å forhindre alle fenylketonuri-symptomer og for å gi mennesker muligheten til å leve relativt normale liv.

Når denne testingen ikke er tilgjengelig eller bare er valgfri, begynner et antall fenylketonuri-symptomer hos barnet med PKU å dukke opp når et barn bare er en måned eller to måneder gammelt. Foreldre kan merke at barn har overdreven diaré eller oppkast, noe som gir dårlig vektøkning og kan forårsake svikt i å trives. Et annet av fenylketonuri-symptomene kan virke mye mindre opplagt for folk. Babyer kan være lysfølsomme, noe som er sant for mange babyer. Foreldre bør se etter overdreven lysfølsomhet, men dette er kanskje ikke den beste diagnosefaktoren.

Babyen med fenylketonuri-symptomer er også karakterisert som veldig masete eller vanskelig. Slike barn gråter mye oftere, som noen ganger blir avskjediget som kolikk. Vedvarende hudproblemer som tørrhet eller eksem kan ikke være så lett å avfeie. I tillegg har babyer med PKU ofte en særegen lukt, som beskrives som nesten muggen eller muggen. Denne lukten kan også være til stede i urin, og skiller seg veldig fra den typiske babylukten.

Skulle ikke disse fenylketonuri-symptomene bli gjenkjent, blir tilstanden langt verre i løpet av noen måneder. De voksende nivåene av fenylalaniner i kroppen, som ikke kan brytes ned eller skilles ut, begynner å forårsake alvorlig hjerneskade. Dette kan komme til uttrykk ved å ikke oppfylle noen eller alle milepæler i utviklingen, selvskadende atferd som å slå hodet, økende retardering som raskt kan bli dyptgående og forekomst av anfall. Fremveksten av disse symptomene er vanligvis indikasjon på PKU, men forhåpentligvis har de tidligere indikasjonene ført til behandling.

Når fenylketonuri-symptomer blir gjenkjent tidlig, er det mulig gjennom kosthold alene, for å unngå de vanskelige utfordringene de med udiagnostisert PKU står overfor. Selv om et fenylalaninfritt kosthold kan være restriktivt, betyr det vanligvis at en person som er på en slik diett etter tidlig diagnose ikke lider ytterpunktene av PKU. Erkjennelsen er fortsatt sterk, utviklingsmilepelene nås i tide, og få funksjonshemninger eksisterer. Dette er utvilsomt det beste argumentet for å stille en diagnose tidlig. Å behandle denne tilstanden før skader begynner å tilfalle er svært ønskelig.