Hva er de vanligste symptomene på metabolske forstyrrelser?

Symptomene på metabolske forstyrrelser kan variere veldig, avhengig av type og alvorlighetsgrad av den spesifikke lidelsen, selv om det er noen symptomer som er felles for mange av disse forholdene. Noen av de hyppigst rapporterte symptomene inkluderer høyt blodtrykk, insulinresistens og koagulasjonsforstyrrelser. Ytterligere symptomer på metabolske forstyrrelser kan være overvekt, utviklingsforsinkelser eller nevrologisk skade. Smerter, anfall eller gulsott kan forekomme hos noen pasienter. Eventuelle spesifikke spørsmål eller bekymringer om symptomer på metabolske forstyrrelser i en individuell situasjon bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.

Noen av symptomene på metabolske forstyrrelser merkes ved fødselen, mens andre kan utvikle seg sakte over en periode på måneder eller år. I noen tilfeller kan symptomer komme og gå uten forvarsel. Behandlingen varierer i henhold til den enkelte situasjon, og regelmessig medisinsk overvåkning er viktig. Milde symptomer kan ikke kreve noen spesifikk medisinsk behandling, mens alvorlige symptomer kan vise seg å være dødelige, selv med aggressive behandlingsformer.

Tidlige symptomer på metabolske forstyrrelser er ofte tydelige kort tid etter fødselen. Den nyfødte kan være sløv eller ha problemer med fôring. Huden eller øynene kan ha en gul fargetone, en tilstand som kalles gulsott. Når barnet blir eldre, kan det hende at vektøkning ikke forekommer som forventet. Andre milepæler, for eksempel gjennomgang eller babling, kan være fraværende eller forsinket.

Høyt blodtrykk og overvekt er vanlige symptomer på metabolske forstyrrelser og kan ofte behandles med suksess med kostholdsmodifisering og bruk av reseptbelagte medisiner. Insulinresistens er et annet vanlig symptom og oppstår når det naturlige hormonet kjent som insulin ikke er i stand til å kontrollere blodsukkernivået tilstrekkelig. Denne tilstanden behandles også med kostholdsmodifisering og reseptbelagte medisiner.

De som er født med metabolske forstyrrelser kan ha unormale evner til blodkoagulering. Ofte vil disse pasientene utvikle blodpropp i forskjellige organer og vev i kroppen, noe som øker risikoen for å utvikle hjertesykdommer. Aspirinbehandling kan brukes hos voksne med dette problemet, selv om andre medisiner kan vurderes basert på tilstedeværelsen av andre underliggende helsetilstander.

Utviklingsforsinkelser, anfallsforstyrrelser og gulsott er også blant de mer vanlige symptomene på metabolske forstyrrelser. Kognitive forsinkelser rapporteres også ofte, og fysiske deformiteter kan noen ganger være til stede. De alvorligste typene lidelser kan føre til flere organsvikt eller til og med død. Det er viktig å diskutere alle tilgjengelige behandlingsalternativer med en lege slik at en individualisert behandlingsplan kan implementeres.