Hva er de vanligste Turnersyndrom-symptomene?

Turnersyndrom kan forårsake et bredt utvalg av symptomer; noen av de mest åpenbare manifestasjonene av sykdommen inkluderer å ha et karakteristisk fysisk utseende, med en kort statur, nebbhals og bred brystkasse. De kardiovaskulære komplikasjonene av Turners syndrom kan forårsake smerter i brystet, kortpustethet og hjertebank. Uutviklede eggstokker kan hindre reproduksjonsevnen og seksuell utvikling hos rammede kvinner. Misdannelser i nyrene kan gi pasienter økt risiko for infeksjon eller hindring av urinsystemet, noe som kan føre til en rekke symptomer. Andre symptomer på Turnersyndrom sees mindre ofte, men kan omfatte problemer med øyne, bein eller mage-tarmsystem.

Mange av Turners syndromsymptomer er tydelige i de fysiske egenskapene til berørte pasienter. Voksne med tilstanden har en kort status, og lider ofte av dårlig vekst hele livet. Andre typiske fysiske egenskaper hos disse pasientene er brede kister og korte, tykke nakker. Dårlig utvikling av neglene ses også ofte.

Turnersyndrom kan ofte påvirke hjertet, og de påfølgende kardiovaskulære avvikene kan forårsake en rekke symptomer. Mange pasienter med dette syndromet har en tilstand som kalles "coarctation of the aorta" som resulterer i en innsnevring av aorta, et stort blodkar som fører blod bort fra hjertet. Symptomer på denne tilstanden kan inkludere pustebesvær ved trening, brystsmerter, tap av bevissthet ved anstrengelse og hodepine. Noen ganger kan noen pasienter utvikle en tåre i veggen i aortas, og forårsake plutselige smerter i brystet. Pasienter som opplever dette symptomet bør gå til legevakten, da tilstanden kan være livstruende.

Uutviklede eggstokker kan være en kilde til noen seksuelle og reproduktive Turnersyndrom-symptomer. Uten tilstrekkelig produksjon av østrogen av eggstokkene, klarer ikke noen kvinner å oppleve pubertet. De menstruerer aldri, utvikler ikke bryster og klarer ikke å utvikle kjønnshår. Andre kvinner modnes mer fullstendig og begynner menstruasjon, bare for å gå gjennom for tidlig overgangsalder i 20-årene. Symptomer på overgangsalder kan inkludere hetetokter, nattesvette og humørsvingninger.

Nyrene kan også bli påvirket av denne sykdommen. Misdannelser i nyrene kan omfatte å ha en sammenkoblet U-formet nyre i stedet for to separate nyrer - en tilstand som kalles hestesko nyre - eller å ha en unormal blodtilførsel til nyren. Disse strukturelle avvikene øker pasientenes risiko for infeksjon i nyrene eller hindring av strømmen av urin gjennom urinsystemet. De nyreassosierte Turnersyndrom-symptomene kan dermed inkludere feber, smerter med vannlating, manglende evne til å urinere og smerter i korsryggen.

Andre Turnersyndromsymptomer er mindre vanlige, men kan fortsatt utvikle seg hos berørte pasienter. Pasienter kan ha osteoporose, noe som kan føre til symptomer som smerter i bena. Unormaliteter i øynene kan utvikle seg, noe som kan føre til tap av syn, uskarpt syn og rødgrønn fargeblindhet. Pasienter med Turners syndrom har også en økt risiko for cøliaki, som er en mage- og tarmsykdom som resulterer i diaré og magesmerter.