Hva er de vanligste symptomene på Turner -syndrom?

Turner syndrom kan forårsake et bredt utvalg av symptomer; Noen av de mest åpenbare manifestasjonene av sykdommen inkluderer å ha et karakteristisk fysisk utseende, med en kort status, nakke og bred bryst. De kardiovaskulære komplikasjonene av Turner -syndrom kan forårsake smerter i brystet, pustebesvær og hjertebank. Ubyggede eggstokker kan hindre reproduktive evner og seksuell utvikling av berørte kvinner. Misdannelser av nyrene kan sette pasienter med økt risiko for infeksjon eller hindring av urinsystemet, noe som resulterer i en rekke symptomer. Andre symptomer på Turner -syndrom blir sett mindre ofte, men kan omfatte problemer med øynene, bein eller gastrointestinalsystem.

Mange av Turner -syndromsymptomene er tydelige i de fysiske egenskapene til berørte pasienter. Voksne med tilstanden har en kort status, og lider ofte av dårlig vekst gjennom livet. Andre typiske fysiske egenskaper til disse pasientene er bredekister og korte, tykke nakker. Dårlig utvikling av neglene blir også ofte sett.

Turner syndrom kan ofte påvirke hjertet, og de påfølgende kardiovaskulære avvikene kan forårsake en rekke symptomer. Mange pasienter med dette syndromet har en tilstand som kalles "coarctation of the Aorta" som resulterer i en innsnevring av aorta, et stort blodkar som bærer blod bort fra hjertet. Symptomer på denne tilstanden kan omfatte kortpustethet med trening, brystsmerter, bevissthetstap med anstrengelse og hodepine. Noen ganger kan noen pasienter utvikle en tåre i veggen i aortas og forårsake plutselig smerter i brystet. Pasienter som opplever dette symptomet, bør gå til legevakten, ettersom tilstanden kan være livstruende.

Ubygde eggstokker kan være en kilde til noen seksuelle og reproduktive Turner -syndromsymptomer. Uten tilstrekkelig produksjon av østrogen av OVARies, noen kvinner klarer ikke å oppleve pubertet. De menstruerer, ikke utvikler bryster og klarer ikke å utvikle kjønnshår. Andre kvinner modnes mer fullstendig og begynner menstruasjon, bare for å gå gjennom for tidlig overgangsalder i 20 -årene. Symptomer på overgangsalderen kan omfatte hetetokter, nattesvette og stemningsendringer.

Nyrene kan også påvirkes av denne sykdommen. Misdannelser av nyren kan omfatte å ha en sammenhengende U-formet nyre i stedet for to separate nyrer-en tilstand som kalles hestesko nyre-eller å ha en unormal blodtilførsel til nyren. Disse strukturelle avvikene øker pasientenes risiko for infeksjon i nyrene eller hindring av strømmen av urin gjennom urinsystemet. De nyre-assosierte symptomene på Turner-syndrom kan dermed omfatte feber, smerter med vannlating, manglende evne til å urinere og smerter i korsryggen.

Andre Syndrom -symptomer på Turner er mindre vanlige, men kan fortsatt utvikle seg hos berørte pasienter. Pasienter kan ha osteoporose,noe som kan føre til symptomer som smerter i bein. Abnormaliteter i øynene kan utvikle seg, noe som resulterer i tap av syn, uskarpt syn og rødgrønn fargeblindhet. Pasienter med Turners syndrom har også økt risiko for cøliaki, som er en gastrointestinal sykdom som resulterer i diaré og magesmerter.