Hva er de mest sjeldne hudsykdommene?

Sjeldne hudsykdommer er ofte begrenset til isolerte deler av verdens befolkning. Mange leger, inkludert hudleger som spesialiserer seg i behandling av huden, kan bruke hele sin karriere på å aldri møte et eneste eksempel på de hundrevis av typer sjeldne hudsykdommer som finnes. Dette skyldes det faktum at de vanligvis bare forekommer i en håndfull mennesker for hver million mennesker i den menneskelige befolkningen. Disse sykdommene inkluderer Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB), Tinea imbricata eller Tokelau ringorm, som bare finnes i Mindanao-stammen på Filippinene, og Stevens-Johnson Syndrome (SJS) som oppstår som en bivirkning på medisiner og bare sees i en håndfull av mennesker per million. Sjeldne lidelser i huden kan ha genetiske, miljømessige eller ukjente årsaker, og selv om mange ikke har noen kjent kur, kan noen lett behandles når de er identifisert.

Morgellons er et eksempel blant sjeldne hudsykdommer hos en som er lite forstått, men antas å være forårsaket av en slags infeksjon. Det forårsaker hudlesjoner så vel som andre uheldige effekter som hukommelsestap og leddsmerter, og er identifisert hos omtrent 2 000 til 4 500 mennesker i USAs befolkning på 307 000 000 fra og med 2011. I likhet med flere sjeldne hudsykdommer er det ingen kjent kur mot Morgellons, som første gang ble identifisert i 2001 av Mary Leitao, moren til et to år gammelt barn som fikk det i Pennsylvania, USA.

Innenfor Mindanao-stammen i Sarangani-provinsen på Filippinene, er Tinea imbricata forårsaket av en soppinfeksjon i Tokelau-ringormen. Den produserer et slags skjellende, fingeravtrykklignende mønster av hudfoliering som kan spre seg til store deler av kroppen, men som reagerer på konvensjonelle behandlinger når de blir identifisert. Fra og med 1990 var det bare rapportert om tre tilfeller av sykdommen over hele verden, med ett som strekker seg helt tilbake til året 1789. Imidlertid har minst 28 individer blitt oppdaget å være smittet med sykdommen fra året 2011, og alle nye tilfeller har vært i Mindanao-stammen.

RDEB var et eksempel blant sjeldne genetiske sykdommer med en uhelbredelig tilstand frem til 2010, da 10 barn ble behandlet for det i USA med stamceller hentet fra benmarg. Sykdommen til RDEB har blitt diagnostisert som forekommende hos omtrent 20 nyfødte babyer i USA for hver 1 000 000 levende fødsler, og en internasjonal innsats av leger fra USA, Storbritannia og Japan har arbeidet med behandlinger og mulige kurer for den pr. 2010. Mens åtte av de 10 barna ble frisk, døde to, og medisinsk forskning pågår for å forbedre behandlingsmetodene. I likhet med mange sjeldne hudsykdommer, er det kjent at RDEB først og fremst rammer barn fordi resultatene kan være så alvorlige at de vanligvis fører til en tidlig død. Sykdommen gjør huden veldig følsom for friksjon, og får den til å blemme og skrape av, og denne effekten forekommer også i indre hudoverflater som i munnen og spiserøret, noe som kan føre til ekstrem smerte for slike grunnleggende aktiviteter som å spise.