Hva er de mulige Tay-Sachs årsaker?

Tay-Sachs sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon på det 15. kromosomet som resulterer i mangel på et kritisk enzym, heksosaminidase A, nødvendig for fettsyremetabolisme. Hos personer med denne tilstanden bygger fettforbindelser seg opp i kroppen og forårsaker nevrologiske problemer som blindhet, anfall og utviklingshemming. Tay-Sachs årsaker har vært gjenstand for omfattende studier, og dette var en av de første genetiske sykdommene som ble studert, med målet om å lære mer om det og utvikle programmer for behandling og forebygging.

Det er to former for sykdommen, en som vises tidlig i barndommen og en annen form for sent. Personer med Tay-Sachs sykdom må arve to kopier av det mangelfulle genet, ett fra hver av foreldrene, og presentasjonen av sykdommen kan variere avhengig av mutasjonens nøyaktige natur. Tay-Sachs årsaker kan omfatte en familiehistorie med sykdommen og arven etter mutasjonen, eller en spontan mutasjon som skaper en ny transportør.

thREE-populasjoner har økt risiko for denne sykdommen, og studier av disse gruppene har gitt mer informasjon om Tay-Sachs årsaker. Ashkenazi -jøder og Lousiana Cajuns er begge mer sannsynlig å ha kopier av mutasjonen, og franske kanadiere har en litt annen mutasjon. Historisk sett teoretiserte noen forskere at kontakten med det jødiske samfunnet var årsaken til mutasjoner i det Cajun og det franske kanadiske samfunnet, men genetisk analyse motbeviser dette og antyder at Tay-Sachs årsaker er mer sannsynlig at resultatet av en håndfull uavhengige "grunnleggerpar" som utviklet mutasjonen.

Tay-Sachs sykdom og andre recessive genetiske tilstander er mer sannsynlig å vises i tett sammensveisede populasjoner. Medlemmer av samfunnet gifter seg kanskje ikke utenfor, og skadelige gener blir konsentrert i befolkningen. Et enkelt par med bærergener kan overføre tilstanden til deres etterkommere, som tar dem med seg når de gifter seg, og skaper en økt risiko når genene går gjennom flere generasjoner. I det jødiske samfunnet har testing av programmer for å hjelpe folk med å avgjøre om de er transportører før ekteskapet vært en viktig del av forebygging. Individuelle par kan ha tester for å se om de er bærere, og fosterdiagnose er også tilgjengelig.

Med bevissthet om den genetiske naturen til Tay-Sachs årsaker, kan forskere fokusere på å begrense risikoen for å få et barn med tilstanden, og utvikle behandlinger for å adressere enzymmangel hos mennesker med denne mutasjonen. Den opprinnelige grunnen til spredning av genene er kanskje ikke kjent, selv om forskere har lagt frem teorier. Det er mulig at mutasjonen var knyttet til en gunstig mutasjon, som tilfellet er med sigdcelleanemi, eller at foreldre med barn som døde av Tay-Sachs sykdom hadde flere barn til å erstatte dem, og dermed sørget for at genene forble i befolkningen.