Hva er de mulige Tay-Sachs årsakene?

Tay-Sachs sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon på det 15. kromosomet som resulterer i mangel på et kritisk enzym, Hexosaminidase A, som er nødvendig for fettsyremetabolismen. Hos personer med denne tilstanden bygger fettstoffer seg opp i kroppen og forårsaker nevrologiske problemer som blindhet, anfall og utviklingshemming. Tay-Sachs årsaker har vært gjenstand for omfattende studier, og dette var en av de første genetiske sykdommene som ble studert, med mål om å lære mer om det og utvikle programmer for behandling og forebygging.

Det er to former for sykdommen, en som vises tidlig i barndommen og en annen senform. Personer med Tay-Sachs sykdom må arve to kopier av det mangelfulle genet, en fra hver av foreldrene, og presentasjonen av sykdommen kan variere avhengig av den nøyaktige arten av mutasjonen. Tay-Sachs årsaker kan omfatte en familiehistorie over sykdommen og arveligheten til mutasjonen, eller en spontan mutasjon som skaper en ny bærer.

Tre populasjoner har økt risiko for denne sykdommen, og studie av disse gruppene har gitt mer informasjon om Tay-Sachs årsaker. Ashkenazi-jøder og Lousiana Cajuns har begge større sannsynlighet for å ha kopier av mutasjonen, og franske kanadiere har en litt annen mutasjon. Historisk har noen forskere teoretisert at kontakt med det jødiske samfunnet var årsaken til mutasjoner i Cajun og det franske kanadiske samfunnet, men genetisk analyse motbeviser dette og antyder at Tay-Sachs årsaker er mer sannsynlig resultatet av en håndfull uavhengige "grunnleggerpar" som utviklet mutasjonen.

Tay-Sachs sykdom og andre recessive genetiske tilstander er mer sannsynlig å vises i nært sammensveisede populasjoner. Medlemmer av samfunnet kan ikke gifte seg utenfor, og skadelige gener blir konsentrert i befolkningen. Et enkelt par med bæregener kan overføre tilstanden til sine etterkommere, som tar dem med seg når de gifter seg, og skaper en økt risiko når genene går gjennom flere generasjoner. I det jødiske samfunnet har testprogrammer for å hjelpe mennesker med å finne ut om de er bærere før ekteskapet, vært en viktig del av forebygging. Enkeltpar kan ha tester for å se om de er bærere, og fosterdiagnostikk er også tilgjengelig.

Med bevissthet om den genetiske arten av Tay-Sachs årsaker, kan forskere fokusere på å begrense risikoen for å få et barn med tilstanden, og utvikle behandlinger for å håndtere enzymmangel hos personer med denne mutasjonen. Den opprinnelige årsaken til spredningen av genene er kanskje ikke kjent, selv om forskere har fremmet teorier. Det er mulig at mutasjonen var knyttet til en gunstig mutasjon, som tilfellet er med sigdcelleanemi, eller at foreldre med barn som døde av Tay-Sachs sykdom hadde flere barn til å erstatte dem, og dermed sikre at genene forble i befolkning.