Hva er symptomene på akondroplasi?

Symptomer på achondroplasia, en form for dverg, inkluderer korte armer, korte ben og et forstørret hode. Ikke bare har personer med achondroplasia en kortere status enn andre, men kroppene deres er også uforholdsmessige, med gjennomsnittlig til lange overkropper kontrastert av veldig korte, buede lemmer. Tilstanden er en beinlidelse, som får berørte individer til å oppleve fysiske plager, som spinal stenose. Folk kan også oppleve andre helseproblemer, for eksempel ørebetennelser, pusteproblemer og overvekt.

Mens noen symptomer på achondroplasia kan behandles, er det lite som kan gjøres med en kort status. Personer med achondroplasia blir nesten ikke høyere enn 1,5 meter. Lemmene kan være kronisk bøyde som et resultat av mangler i beinmasse og muskelvev. Armer og ben virker også ikke i forhold til overkroppen. Hodet, spesielt pannen, pleier også å bli forstørret. Noen individer kan velge beinbehandling som hjelper til med å rette og til og med langstrakt beinvekst, men slike prosedyrer kurerer til slutt ikke kort status, og kan forårsake ytterligere komplikasjoner.

Overvekt er et av de vanligste symptomene på achondroplasia. Uten behandling kan overvekt hos achondroplastic individer være ødeleggende; et allerede svakt bein- og muskelstøttesystem kan lett bli skadet av for stor vekt. Leger som behandler pasienter med achondroplasia følger nøye med på pasientenes vektøkning, og sørger for at tiltak iverksettes for å forhindre overvekt.

Vanlige ørebetennelser er et annet av de vanligste symptomene på achondroplasia. For det meste er ørebetennelser mer smertefulle enn de er farlige, men de kan forårsake hørselsskader hvis de ikke blir behandlet. Ørebetennelser blir ofte behandlet med antibiotika, og ørerør kan settes inn for å forhindre infeksjoner.

Andre symptomer på achondroplasia inkluderer ofte obstruktiv søvnapné, en søvnforstyrrelse preget av perioder der sovende slutter å puste. Tap av pusten er ikke lang nok til å være dødelig, vanligvis 30 sekunder på det meste, men det kan være alvorlig forstyrrende for søvn, noe som kan føre til andre komplikasjoner. For å forhindre apneainduserte pusteforstyrrelser, kan leger velge å frigjøre luftstrømmen ved å fjerne mandlene og adenoidene. Leger kan også anbefale bruk av en nesemaske.

Uforholdsmessigheten av hodet kan føre til andre komplikasjoner, for eksempel craniosynostosis og hydrocephalus. Craniosynostosis er preget av en for tidlig lukking av hodeskallen, noe som kan øke omfanget av fysisk deformitet og forårsake hjerneskade; hjernekomplikasjoner kan forhindres med en betimelig kirurgi. Hydrocephalus, også kjent som vann på hjernen, forekommer hos spedbarn som har for mye spinalvæske i hjernen.