Hva er symptomene på Ehlers-Danlos syndrom?
Symptomene på Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er først og fremst relatert til unormalt kollagen og berørte ledd, blodkarvegger og hud. Å ha veldig fleksible eller løse ledd og tøyende hud er to av de mest fremtredende symptomene på Ehlers-Danlos syndrom, selv om det å være dobbeltleddet ikke er det samme som å ha syndromet. Det er flere typer EDS, hver med sitt eget spesifikke sett med symptomer: klassisk type, hypermobilitetstype og vaskulær type. EDS er et uvanlig syndrom.
De typiske symptomene på Ehlers-Danlos syndrom inkluderer svært fleksible ledd, sprett ledd og leddsmerter. Huden vil være veldig myk, lett forslått eller skadet og ekstrem tøyelig. I tillegg kan en person med EDS lett bli flat og arr.
Det er minst tre typer EDS som har hvert sitt sett med symptomer. Den klassiske typen er preget av løse ledd, elastisk hud og overflødige hudfolder. Sår er langsomt til å leges, og vekster på albuer og knær og problemer med varmeventilen er ytterligere tegn på denne typen EDS.
Den alvorligste typen EDS er vaskulær fordi blodkar og organer er utsatt for brudd. Huden er så tynn at den nesten er gjennomskinnelig og blåmerker lett. Pasientens ansikt inkluderer en tynn nese og lepper, liten hake og sunkne kinn. En kollapset lunge er et annet av symptomene på vaskulær type EDS.
En person med hypermobilitetstypen EDS vil ha løse og ustabile ledd som ofte rykker ut. Han eller hun vil også typisk oppleve muskeltretthet, for tidlig artrose og kronisk degenerativ leddsykdom. Det finnes flere typer EDS, men disse er så sjeldne at de bare har blitt diagnostisert i noen få familier.
Genetiske mutasjoner som overføres fra foreldre til barn forårsaker alle typer EDS. Disse mutasjonene avbryter produksjonen av kollagen, et protein som gjør bindevev sterkt og elastisk. Som et resultat kan disse vevene bli ustabile og svake.
En EDS-diagnose begynner vanligvis med en fullstendig fysisk undersøkelse. Svært løse ledd og tøyelig og skjør hud kombinert med en familiehistorie av lidelsen er vanligvis tilstrekkelig til å stille en diagnose. Ytterligere testing som genetiske tester, hudbiopsi eller ekkokardiogram kan bestilles for å bestemme den spesifikke typen EDS.
Behandlingsalternativer hjelper pasienter med å håndtere symptomene på Ehlers-Danlos syndrom, men det er ingen kur. Styrking av muskler gjennom fysioterapi kan stabilisere ledd og begrense muskelsmerter. Kirurgi kan anbefales for å reparere et skadet ledd, men helbredelse kan kompliseres av syndromet fordi masker kanskje ikke holder tøyende hud sammen. Aktuelle anestetika og ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner kan foreskrives for smerter i muskler og ledd.
Pasienter med symptomer på Ehlers-Danlos syndrom bør arbeide for å beskytte hud og ledd mot skader. Kontaktsport og vektløfting er kanskje ikke passende aktiviteter for personer med EDS. Verneutstyr og hjelpemidler kan begrense leddsstress. Bruk av solkrem og milde såper vil beskytte lett skadet hud. Personer med EDS kan synes det er gunstig å bygge et støtteapparat og forklare symptomene sine for venner, familie og arbeidsgivere.
Mental funksjon påvirkes ikke av symptomene på Ehlers-Danlos syndrom, selv om komplikasjoner kan begrense fysiske aktiviteter. Slike komplikasjoner kan inkludere arrdannelse, kroniske leddsmerter og dislokasjon, og tidlig artritt. Kvinner med EDS som ønsker å bli gravide, bør konsultere legene sine eller en genetisk rådgiver før unnfangelsen.