Hva er symptomene på galaktosemi?
Galaktosemi er en medisinsk tilstand som skyldes en manglende evne til å bryte ned et stoff som kalles galaktose. Vanligvis funnet i meieri-matvarer, krever galaktose spesifikke enzymer for å bryte den ned, og hvis et enzym ikke er til stede, oppstår symptomer på sykdom. Visuelle symptomer på galaktosemi, som vanligvis ses nesten umiddelbart når en nyfødt drikker morsmelk eller annen melk, inkluderer hovnet mage, gulsott og langsom vekst. Blodprøver for stoffer som glukose og aminosyrer kan hjelpe med å diagnostisere symptomer på galaktosemi selv før åpenbare fysiske problemer oppstår.
Siden galaktosemi er en sykdom i det metabolske systemet, blir symptomene på galaktosemi generelt notert veldig tidlig i livet. Galaktose er en integrert del av melken, inkludert brystmelk, og formelmelk laget av kumelk. Selv om alle tilfeller av galaktosemi er som et resultat av at en baby mangler et funksjonelt gen for et enzym som kan bryte ned galaktose, er flere forskjellige gener involvert.
Fravær av nødvendige enzymer betyr at babyer som spiser galaktose ikke kan bryte den ned på en normal måte. I stedet samles galaktose og molekyler laget av galaktose inne i kroppen og gir skadelige effekter. Fire hovedområder i kroppen er mest berørt, øynene, leveren, nyrene og hjernen. Leverskader kan gi hudfarging av gulsott og medisinsk funn av en utvidelse av leveren. Væske samles også i magen, og babyer legger ikke så mye vekt som er normalt for barn i deres alder.
Blodprøver kan identifisere tilstedeværelsen av galaktosemi hvis det mistenkes. Lavt blodsukker er et av symptomene på galaktosemi, og det samme er tilstedeværelsen av aminosyrer i blodomløpet. Aminosyrer er byggesteinene til proteiner, og deres tilstedeværelse i blod eller i urin er et betydelig medisinsk funn. Urinketoner, som er molekyler som lages når en kropp bryter ned sitt eget vev, er også et tegn på sykdommen. Sykehuslaboratorier kan også være i stand til å analysere babyens blod for nærvær eller fravær av enzymene som er involvert.
En sløv baby, som nekter å føde og som er mer irritabel enn normalt, kan være i fare for galaktosemi. Når de eldes, kan tilstanden, hvis tilstanden ikke blir kontrollert tilstrekkelig, lide av en langsommere fysisk utvikling enn vanlig, og til og med ha intellektuelle vansker. Øyeskade kan føre til grå stær; ettersom personen genetisk ikke er i stand til å metabolisere galaktose, kan disse problemene oppstå hvis melkeprodukter spises når som helst i den enkeltes levetid.