Hva er symptomene på Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en degenerativ tilstand med symptomer som blir verre etter hvert som sykdommen utvikler seg. Symptomene på Huntingtons sykdom begynner vanligvis å manifestere seg i middelaldrende individer, men jo yngre en person er når sykdommen utvikler seg, desto raskere vil symptomene utvikle seg. Symptomene inkluderer ufrivillige ansiktsbevegelser, kløthet og personlighetsforandringer i de tidlige stadiene, og senere utvikler seg til å omfatte slurete tale, svelgevansker, nedsatt koordinasjon og balanse, og plutselige, ukontrollerbare bevegelser.

Tidlige symptomer på Huntingtons sykdom er milde, og observatører kan merke endringer før den plagede personen gjør det. Disse kan omfatte endringer i personlighet, fra irritabilitet og sinne til depresjon, apati og tap av interesse for ting personen tidligere likte. Koordinasjonen kan avta, den enkelte kan ha problemer med å holde balansen, og motoriske ferdigheter blir klønete. Kognitive evner kan også bli svekket, og en person kan bli glemsk eller ha problemer med å beholde ny informasjon. Noen kan også utvikle en vane med ufrivillige ansiktsuttrykk eller tics.

Huntingtons sykdom manifesterer seg typisk hos middelaldrende individer, men plager noen ganger yngre mennesker. Hos disse unge individene kan sykdommen se noe annerledes ut. Her kan symptomer på Huntingtons sykdom inkludere stive muskler, skjelving eller risting, og langsom bevegelse. I de tidligste stadiene av Huntingtons kan individet også begynne å lide av anfall.

Når sykdommen har blitt fullverdig, kan symptomer begynne å få et litt annet utseende. Bevegelser gjennom hele kroppen kan bli plutselig og dust, en tilstand som kalles chorea. Balanse og koordinering kan bli alvorlig nedsatt, og øyebevegelser er raske og ufrivillige. I senere faser blir talen nølende, vanskelig og stanset eller slurvet. Enkeltpersoner kan også vise tegn på demens.

Huntingtons sykdom er genetisk, så de som har en familiehistorie av sykdommen er spesielt utsatt for å utvikle den. Selv om mange av symptomene på Huntingtons sykdom kan være manifestasjonen av en rekke andre tilstander, bør det søkes konsultasjon med helsepersonell om noen av disse merkbare forholdene. Tilstedeværelse av Huntingtons symptomer betyr ikke nødvendigvis at forstyrrelsen er til stede, men en genetisk test kan fortelle om en person bærer det defekte genet eller ikke.

Siden symptomer på Huntingtons sykdom typisk manifesterer seg i middelalderen, har mange foreldre som har det mangelfulle genet som er ansvarlig for sykdommen, allerede fått barn. Barn som har en av foreldrene med Huntingtons sykdom har 50% sjanse for å bære genet selv, selv om de individer som ikke arver dette genet ikke kan gi det videre til sine egne barn, og sykdommen vil ende med det barnet. De som arver genet vil imidlertid etter hvert utvikle sykdommen.