Hva er symptomene på muskeldystrofi?

Det er mange forskjellige former for muskeldystrofi, en genetisk tilstand preget av progressiv muskelsvakhet og eventuell muskelsvinn. Å gjenkjenne symptomene på muskeldystrofi kan hjelpe mennesker med å identifisere tilstanden i de tidlige stadiene, noe som kan gi dem flere muligheter for behandling og intervensjon. Spesielt i familier med en historie med sykdommen, er det viktig å se opp for de tidlige advarselsskiltene, og å vurdere genetisk rådgivning for å diskutere implikasjonene av familiehistorien.

Hos mange pasienter med muskeldystrofi går utviklingen i tidlig barndom normalt. Når barnet begynner å små, begynner det imidlertid å vises tegn på muskelsvakhet som økt utmattethet, problemer med å sitte opp, problemer med å gå, vading og problemer med å stå. Pasienten kan også oppleve symptomer på muskeldystrofi som hyppige fall, problemer med å forhandle karakter eller terrengforandringer, og gangavvik som å gå på tærne.

Når muskeldystrofi utvikler seg, kan pasienten utvikle forstørrede muskler, helling av øyelokk og ansikt og pustevansker. Hos noen pasienter kan symptomer på muskeldystrofi ikke vises før ungdom eller voksen alder, og formen for muskeldystrofi er vanligvis mild. Andre pasienter opplever symptomdebut i en veldig tidlig alder i spedbarnsalder eller barndom. Over tid kan pasienten miste evnen til å gå, og oppleve alvorlig kompromiss av leddene forårsaket av kontrakturer (eller forkortelse) i musklene som omgir leddene, noe som fører til redusert bevegelsesområde for pasienten.

Denne tilstanden er ofte sett hos gutter, fordi det er en X-koblet egenskaper. X-koblede egenskaper dukker opp hos gutter fordi de arver en kopi av et mangelfullt gen i sitt X-kromosom, og Y-kromosomet ikke har genetisk materiale for å balansere det mangelfulle genet. Kvinner kan være bærere av muskeldystrofi, men de utvikler ikke ofte tilstanden fordi de trenger to defekte X-kromosomer. Noen kvinner utvikler milde symptomer på muskeldystrofi når de er bærere, avhengig av hvilken form de bærer.

Hvis symptomene på muskeldystrofi blir identifisert hos et barn, kan en lege bruke en kreatinkinasetest av blodet som et tidlig diagnostisk verktøy. Hvis testen avslører abnormiteter, kan legen anbefale genetisk testing for å avgjøre hvilken form for muskeldystrofi som er involvert, ved å bruke denne informasjonen til å utvikle behandlingsanbefalinger og en langsiktig plan for pasienten. Passende behandling kan radikalt forbedre livskvaliteten og uavhengigheten for pasienten, i tillegg til potensielt å øke pasientens levetid.