Hva er symptomene på Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta blir ofte referert til som Lobstein syndrom, sprø bensykdom eller glassbeinsykdom. Det er en relativt sjelden genetisk sykdom der det berørte individs bein lett blir brudd eller brudd. Symptomer inkluderer skjøre, sprø bein; muskel- og leddsvakhet; skjelettdeformiteter; og tannlegeforhold. Avhengig av alvorlighetsgraden av lidelsen, kan det hende det ikke er en livstruende sykdom. På dette tidspunktet leter forskere etter en måte å behandle lidelsen permanent, samtidig som de hjelper berørte personer med å finne måter å leve produktive liv på.

Selv om det primære symptomet på noen som lider av osteogenese imperfecta er sprø bein som lett brudd eller knekker, er det flere andre vanlige symptomer som vises av berørte individer. For eksempel er det ikke uvanlig at en person med osteogenesis imperfecta har svake muskler og ledd, sprø tenner, buede bein, hørselstap og skoliose. Hvis noen har en mer alvorlig form av sykdommene, kan hun til og med ha pustevansker. Jo mer alvorlig sykdommen er, jo flere symptomer og jo mer ødelagte bein vil personen oppleve.

De fleste tilfeller av osteogenese imperfecta oppdages når en lege fullfører en fysisk undersøkelse. Selv om symptomene kan peke på lidelsen, er det vanskelig å stille en nøyaktig diagnose basert på symptomene alene. For å gjøre en endelig bestemmelse, må en genetisk test gjennomføres. Dette gjøres vanligvis gjennom blod- eller vevsanalyse. Når analysen indikerer at sykdommen er til stede, er det mulig å gå videre for å redusere symptomene og begrense skader på bein.

Forskere leter for tiden etter nye måter å behandle osteogenese imperfecta. Noen medisiner som øker beinmassen hos berørte individer er for eksempel nyttige for å forhindre brudd i beinene. I tillegg antas å øke nivåene av vitamin D også bidra til å øke tettheten av bein. Noen forskere studerer også hvordan genterapi kan hjelpe mennesker berørt av osteogenese imperfecta. En kirurgisk implantert stang kan også gi deg en styrke og redusere risikoen for skader.

Osteogenesis imperfecta er ikke nødvendigvis livstruende, spesielt ikke for personer med milde lidelser. Faktisk kan det ofte styres, og de som rammes kan leve normale liv. Generelt sett, hvis en person modererer sin fysiske aktivitet og lever en sunn livsstil, kan hun knekke færre bein. Død er ikke vanlig, men det er mulig hvis sykdommen er alvorlig.