Hva er symptomene på porfyri?

Porphyria er navnet som gis til en gruppe sjeldne lidelser der det er mangler på enzymer som er nødvendige for å gjøre stoffet til heme. Heme er et rødfarget pigment produsert i leveren og benmargen som utgjør en del av hemoglobin i røde blodlegemer. Porfyr kan påvirke huden, nervesystemet eller begge deler. Symptomene på porfyri som påvirker huden, utvikler seg som respons på sollys og kan inkludere kløe, blemmer og hevelser. Når porfyri påvirker nervesystemet, kan psykiatriske symptomer forekomme, samt magesmerter, kvalme og oppkast, og muskelsvakhet eller lammelse.

Selv om en type porfyri, kjent som porphyria cutanea tarda, har en tendens til å bli ervervet, er disse sykdommene i de fleste tilfeller arvelige forstyrrelser, og gener blir gitt videre fra andre familiemedlemmer. I hver karakteristiske type porfyri er det en mangel på en annen av de åtte enzymer som brukes i prosessen med å lage heme. En mangel på heme-produksjonsveien fører til en opphopning av stoffer som brukes i produksjonsprosessen, og når disse stoffene akkumuleres i kroppen, utvikles symptomene på porfyri.

Porphyria cutanea tarda er den typen porfyri som forekommer hyppigst, vanligvis hos menn over 50 år. Det kan utvikle seg som et resultat av alkoholmisbruk, kjemisk eksponering eller i forbindelse med bruk av visse medikamenter, for eksempel prevensjonsmidler. Symptomer på porphyria cutanea tarda oppstår når huden blir utsatt for sollys. Huden blir rød og kløende og store blemmer kan utvikle seg, sammen med unormal hårvekst og hudpigmentering. Det kan være et overskudd av jern i kroppen, og leverskader kan oppstå.

Akutt intermitterende porfyri er den vanligste porfyrien som påvirker nervesystemet. Her er symptomer på porfyri ekstremt varierende, og noen mennesker har ingen symptomer i det hele tatt. Et alvorlig angrep kan begynne med rastløshet og gå videre til smerter i magen, muligens med forstoppelse og oppkast. Urinen kan virke rød eller mørk, på grunn av fjerning av akkumulerte stoffer som er en del av heme-fremstillingsprosessen.

Psykiatriske problemer som hallusinasjoner, depresjon eller mani kan også være symptomer på akutt intermitterende porfyri. Ulike muskler kan bli svake eller til og med lammede, og i ekstreme tilfeller kan det være vanskelig å puste. Prikking eller nummenhet i lemmer kan utvikle seg, og en person kan ha anfall eller bli forvirret. Døden kan oppstå plutselig på grunn av en uregelmessig hjerterytme.

Håndtering av porfyri varierer i henhold til typen og alvorlighetsgraden av et angrep. Kjente årsaker unngås om mulig, og symptomene på porfyri blir noen ganger behandlet ved hjelp av medisiner, eller ved å gi heme i en blodåre. Alvorlige episoder administreres vanligvis på sykehuset, og i noen tilfeller kan det utføres benmarg eller levertransplantasjoner.