Hva er symptomene på porfyri?

Porphyria er navnet som er gitt til en gruppe sjeldne lidelser der det er mangler av enzymer som kreves for å gjøre stoffets heme. Heme er et rødfarget pigment produsert i leveren og benmargen som utgjør en del av hemoglobin i røde blodlegemer. Porfyrier kan påvirke huden, nervesystemet eller begge deler. Symptomene på porfyri som påvirker huden utvikler seg som respons på sollys og kan omfatte kløe, blemmer og hevelse. Når porfyri påvirker nervesystemet, kan psykiatriske symptomer forekomme, så vel som magesmerter, kvalme og oppkast, og muskelsvakhet eller lammelse.

Selv om en type porfyr, kjent som Porphyria Cutanea tarda, har en tendens til å bli tilegnet, i de fleste tilfeller, er disse sykdommene som er arveres, med å være arveres, med å være i bruk, med de fleste tilfeller, som er kjent som porphyria Cutaned Disords, med de fleste tilfeller, er kjent som Porphyria Cutaned Disorda. I hver særegne type porfyri er det mangel på en annen av de åtte enzymer som brukes i prosessen med å lage heme. En mangel i hemeproduksjonsstien fører to En oppbygging av stoffer som brukes i produksjonsprosessen, og ettersom disse stoffene samler seg i kroppen, utvikler symptomene på porfyri.

Porphyria Cutanea Tarda er den typen porfyri som forekommer hyppigst, typisk hos menn over 50 år. Det kan utvikle seg som et resultat av alkoholmisbruk, kjemisk eksponering, eller i forbindelse med bruk av visse medisiner, for eksempel prevensjonsmidler. Symptomer på porphyria cutanea tarda oppstår når huden blir utsatt for sollys. Huden blir rød og kløende og store blemmer kan utvikle seg, sammen med unormal hårvekst og hudpigmentering. Det kan være et overskudd av jern i kroppen og leverskader kan oppstå.

Akutt intermitterende porfyri er den vanligste porfyrien som påvirker nervesystemet. Her er symptomer på porfyri ekstremt varierende, og noen mennesker har ingen symptomer i det hele tatt. Et alvorlig angrep kan begynne med rastløshet ogFremgang til smerter i magen, muligens med forstoppelse og oppkast. Urinen kan virke rød eller mørk, på grunn av fjerning av akkumulerte stoffer som er en del av hemeproduksjonsprosessen.

Psykiatriske problemer som hallusinasjoner, depresjon eller mani kan også være symptomer på akutt intermitterende porfyri. Ulike muskler kan bli svake, eller til og med lammet, og i ekstreme tilfeller kan det være vanskelig å puste. Prikking eller nummenhet i lemmer kan utvikle seg, og en person kan ha anfall eller bli forvirret. Døden kan oppstå plutselig på grunn av en uregelmessig hjerterytme.

Håndtering av porfyri varierer i henhold til typen og alvorlighetsgraden av et angrep. Kjente årsaker unngås om mulig, og symptomene på porfyri blir noen ganger behandlet ved hjelp av medisiner, eller ved å gi heme i en blodåre. Alvorlige episoder styres vanligvis på sykehuset, og i noen tilfeller kan benmargs- eller levertransplantasjoner utføres.