Hva er symptomene på Prader-Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom er en av de sjeldne genetiske sykdommene som følger av en feil med kromosomer ved unnfangelsen. Det påvirker hypothalamus, som kontrollerer kroppens sult signal, og vanligvis forlater personen rammet av en følelse av konstant sult. Symptomene på Prader-Willi syndrom begynner typisk å vises i to stadier: infanterid og tidlig barndom. Symptomer utover det å alltid føle seg sulten inkluderer vanligvis dårlig muskeltonus, tale- og læringsproblemer, mulige atferdsendringer hvis mat nektes, og særegne fysiske trekk. Ikke alle symptomer kan vises og vil sannsynligvis variere i alvorlighetsgrad.

Den første av de to stadiene av Prader-Willi syndrom begynner vanligvis ved fødselen til omtrent 12 måneder gammel. Spedbarn har vanligvis dårlig muskeltonus, noe som får dem til å føle seg slapp når de holdes. Dette betyr også at de vanligvis har dårlige ammereflekser, noe som gjør vektøkningen vanskeligere. Andre symptomer på Prader-Willi syndrom i infanterum inkluderer dårlig øyekontroll og begrensede responser på stimuli. Det kan også ta babyer lenger tid å nå viktige milepæler i utviklingen.

Når barn fyller en til seks år gammel begynner typisk den andre fasen av symptomene på Prader-Willi syndrom. Barn kan begynne å ha konstant lyst på forskjellige matvarer, og som sådan kan de raskt gå opp i vekt. Dette forverres vanligvis på grunn av den dårlige muskeltonen hos barn med Prader-Willi syndrom. Når barn begynner å føle behovet for mat på dette stadiet, kan de utvikle atferdsendringer inkludert raserianfall hvis nektet mat, tvangslidelser og hamstring.

I den andre fasen viser barn vanligvis tegn til kognitive funksjonshemninger, som kan variere fra milde til alvorlige. Selv om dette ikke er et symptom hos alle barn med dette syndromet, vil nesten alle barn ha en form for lærevansker. Motoriske ferdigheter er også ofte svekket, med mange småbarn som sitter upassistert av ett år gammel og går rundt to år gamle.

Symptomer på Prader-Willi syndrom påvirker også kjønnsorganene ved å hemme deres utvikling. Dette betyr at kjønnsorganene aldri helt utvikler seg og frigjør lite eller ingen hormoner. Puberteten blir da aldri fullstendig fullført - kvinner kan menstruere sent i livet eller aldri i det hele tatt, og stemmeendringer og hårvekst utvikler seg aldri fullt ut hos menn. Som et resultat er det sjelden folk med Prader-Willi-syndrom blir fruktbare.

Fysiske utseende hos personer med Prader-Willi syndrom er vanligvis særegne. Hos spedbarn er mandelformede øyne, nedovervendte, tynne lepper og hud mer rettferdig enn resten av familien. Som voksne har de en tendens til å være kortere og ha mindre hender og føtter.