Hva er symptomene på talassemi?

Talassemi er en lidelse som påvirker blodet. Det får kroppen til å produsere en lav mengde hemoglobin, et protein som finnes i røde blodlegemer for å transportere oksygen. Denne typen blodsykdommer arves fra en eller begge foreldrene. I mange tilfeller kan thalassemia føre til anemi. Symptomene på talassemi kan variere fra milde til moderate, og noen kan være i samsvar med de klassiske symptomene på anemi.

Hemoglobin består av to primære proteiner, kjent som alpha globin og beta globin. En defekt i genene som brukes til å gjøre opp disse proteinene er den mest generelle årsaken til thalassemia. Hvis gener som brukes til å lage alfa-globin blir mutert, kan det føre til en type thalassemia kjent som alpha thalassemia. Tilsvarende, hvis beta-globingener er mangelfulle, kan tilstanden være kjent som beta-thalassemia. Når en person mottar de defekte generene fra bare en av foreldrene, har vedkommende en mindre form for talassemi; når genene blir bidratt av begge foreldrene, er det en hovedform.

Symptomene på talassemi kan være ubetydelige hos en person med en mindre form av lidelsen. Faktisk, når tilstanden er liten, kan en person være uvitende om lidelsen før han får diagnosen. En person med en hovedform av thalassemia kan ha en rekke symptomer. Svakhet og klassiske symptomer på tretthet, som lav energi og tretthet, kan være symptomer på talassemi. Noen mennesker kan vokse så svake at de kan oppleve besvimelse.

Pustebesvær, rask hjerterytme og mørk urin kan være ytterligere symptomer på thalassemia. I noen tilfeller kan pustebesværet begynne etter et mildt aktivitetsnivå. For visse personer med denne blodsykdommen kan det imidlertid ikke være nødvendig med anstrengelse for å få pustebesvær. Personer med rask hjerterytme vil mest sannsynlig føle forstyrrelsen. I tillegg er symptomet på mørk urin et av de mest synlige symptomene.

Noen mennesker kan utvikle en endring i hudfarge. En person kan begynne å ha et veldig blekt utseende. Han eller hun kan også oppleve gulning av de hvite delene av øynene og huden. Hvis dette skjer, kan personen ha gulsott, et av symptomene på talassemi. I mange tilfeller kan disse merkbare hudforandringene føre til at en person oppsøker lege, der diagnosen thalassemia kan stilles.

Noen barn med denne lidelsen vil ha en forsinket vekst. Barnet kan permanent være kortere enn andre barn i hans eller hennes aldersgruppe. Bendeformiteter er også vanlige i hovedformer av talassemi. Vanligvis vil deformitetene være i ansiktet. Blod- og genetiske tester kan utføres for å diagnostisere thalassemia, og behandlingen vil vanligvis avhenge av de største symptomene som er til stede.