Hva er symptomene på Williams syndrom?

Personer født med Williams syndrom har en rekke symptomer som skiller denne genetiske tilstanden fra lignende forhold som også resulterer i unormal fysisk og mental utvikling. Uttalte omgjengelighet, uvanlige språkkunnskaper, ansikts trekk, og en tendens til å få hjerte- og karsykdommer er de ledende symptomene på Williams syndrom. Williams syndrom babyer kan ha unormalt høye kalsiumnivåer i blodet som resulterer i irritable symptomer som ligner kolikk. Andre symptomer på Williams syndrom inkluderer problemer med amming og fôring, unormal tannutvikling, hyperakutt hørsel og strukturelle problemer med bein og muskler. De møter ofte utfordringer med læring som inkluderer psykisk utviklingshemning og oppmerksomhetsunderskudd (ADD) som får dem til å henge etter sine jevnaldrende i mange utviklingsfaser.

Det er en rekke fysiske egenskaper som skiller en person med Williams syndrom fra andre. Ansiktssymptomene på Williams syndrom inkluderer en uvanlig flat nesebro; en liten, vendt nese; og epikantale folder på øyelokkene, samt en åpen munn med store lepper og rygger i hudvevet mellom overleppe og nese. Eksternt har barn med symptomer på Williams syndrom en tendens til å være kortere enn søsknene og har bøyd små fingre og nedsunket kister, mens de internt har en tendens til å ha fordøyelsesproblemer, spesielt i spedbarn, som inkluderer tilbakeløp, oppkast og kolikk. De er ofte langsynte; har misdannet, feilplassert. eller manglende tenner; en rekke problemer med hjerte og blodkar; og er utsatt for inguinal og navlestreng. Williams syndrombarn kan ha hørsel om at på visse frekvenser kan være overfølsomme, forårsake smerter og en oppsiktsvekkende refleks.

Personlighetstrekk er de mest åpenbare symptomene på Williams syndrom. Personer med tilstanden utviser en høy grad av omgjengelighet og utviser ofte eksepsjonelle språkkunnskaper når de modnes, til tross for at de opplever forsinkelser i å tilegne seg språk tidligere i livet. Williams-syndrombarnene er ekstremt vennlige og trekker ofte mot og forholder seg mer til voksne i sosiale situasjoner i stedet for sine jevnaldrende. De opplever også problemer med å lage visuelt-romlige forbindelser og håndtere oppgaver som involverer finmotorikk.

De største intellektuelle utfordringene de med Williams syndrom står overfor har å gjøre med lærevansker, forsinkelser i utviklingen og ADD. Verbal og fysisk utvikling er ofte forsinket, og atferdsmessige prestasjoner som toaletttrening skjer vanligvis senere enn med sine jevnaldrende. De blir lett distrahert som små barn, men fokus forbedres noen ganger når Williams syndrom barn blir eldre. Som voksne og tenåringer kan de ha en rekke uvanlige intellektuelle eiendeler og underskudd. William syndrom mennesker har ofte gode langtidsminner og ganske raffinerte sosiale ferdigheter.