Hva er typer dvergisme?
Det er mer enn 200 forskjellige forhold som forårsaker dvergisme, som kan deles inn i to brede kategorier som kalles proporsjonal dvergisme og uforholdsmessig dvergisme. En person med proporsjonal dvergisme, som oftest er forårsaket av forstyrrelser i hormonproduksjonen, er mindre enn gjennomsnittet, men har de samme relative fysiske proporsjonene som noen uten dvergisme. I uforholdsmessig dvergisme, som vanligvis er forårsaket av forstyrrelser som påvirker utvikling av bein eller brusk, er de relative størrelsene på forskjellige deler av personens kropp forskjellige fra en ikke-dverg. For eksempel kan en person med uforholdsmessig dvergisme ha en overkropp i normal størrelse, men uvanlig korte lemmer. Fremtredende typer dvergisme inkluderer hypokondroplasi, diastrofisk dysplasi og mangel på veksthormon.
Alle typer dvergarterier forårsaker kort holdning, vanligvis definert som en høyde på ca. 1,5 m eller mindre, men de ellers varierer mye i spesifikke effekter. Mest dwarfisme er genetisk, enten arvet fra en forelder eller som et resultat av en ny genetisk mutasjon. Dvergisme kan også være et resultat av andre helseproblemer i barndommen, inkludert medfødt hypotyreose, veksthormonmangel eller stresset forårsaket av alvorlig pågående psykologisk traume. Kort status kan også være et resultat av normal arvelighet hos korte foreldres barn snarere enn noen lidelse eller helseproblem, men dette er vanligvis ikke klassifisert som dvergisme.
Achondroplasia, som er den desidert vanligste formen for dvergisme og utgjør 70 prosent av tilfellene, er en genetisk lidelse som forårsaker overproduksjon av et protein som er involvert i reguleringen av beinvekst kalt fibroblastvekstfaktor reseptor tre. Overskuddet forstyrrer benutviklingen, noe som resulterer i uforholdsmessig korte armer og ben, en gjennomsnittlig voksenhøyde på ca. 1,3 m hos menn og 4 meter 0,5 tommer hos kvinner, og karakteristiske skjelettfunksjoner inkludert forkortet fingre og et uvanlig prominent panne. Små barn med achondroplasia har økt risiko for død fra sentral eller hindrende apné og lider ofte av hypotoni og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter, men personer med achondroplasia har normal intelligens og kan leve ut samme levetid som mennesker uten tilstanden.
En annen form for dvergdannelse forårsaket av en mutasjon i fibroblastvekstfaktorreseptor tre-genet er hypokondroplasi, også kalt atypisk achondroplasi. Hypokondroplasi gir skjelettavvik som ligner de som er forårsaket av achondroplasi, men de er vanligvis mindre uttalt. Barn med hypokondroplasi har mindre sannsynlighet for å få den forsinkede motoriske utviklingen og luftveisproblemene som er vanlig hos barn med achondroplasia. Hypokondroplasi kan føre til en økt risiko for mild psykisk utviklingshemming, selv om dette fremdeles er kontroversielt blant forskere og de fleste med hypokondroplasi har uhemmet intelligens.
Diastrofisk dysplasi er en annen type uforholdsmessig dvergisme forårsaket av problemer med utvikling av bein og brusk. Diastrofisk dysplasi resulterer i betydelig forkortede armer og ben, spinal deformiteter som skoliose og problemer med leddmobilitet. Omtrent halvparten av barn med diastrofisk dysplasi blir født med en ganespalte, og deformiteter i ørene er vanlige. Intelligences påvirkes ikke, men mennesker med diastrofisk dysplasi har ofte problemer med mobilitet og motorisk kontroll. Diastrofisk dysplasi ligner på en tilstand som kalles atelosteogenese, type to, men sistnevnte er mye mer alvorlig og forårsaker dødfødsel eller død i spedbarnsalderen.
Veksthormonmangel er en vanlig årsak til proporsjonal dvergisme. Hvis et barns kropp ikke produserer nok av proteinene som er nødvendige for vekst, vil veksten avta og utviklingsmilepelene i motorisk kontroll kan bli forsinket. Veksthormonmangel kan føre til en voksen høyde så kort som 1,2 meter. I motsetning til de typer dvergarterier som er forårsaket av skjelettproblemer, kan veksthormonmangel behandles i barndommen ved å injisere ytterligere humane veksthormoner for å kompensere for kroppens egen lave produksjon.
Utilstrekkelige nivåer av skjoldbruskkjertel i barndommen, kalt medfødt hypotyreose, kan forårsake dvergdannelse hvis den ikke blir behandlet. Voksne høyde hos personer med ubehandlet medfødt hypotyreose kan være så lav som cirka 1 meter. De kan også lide av psykisk utviklingshemning, infertilitet og nedsatt muskeltonus og motorisk kontroll. Skjoldbrusk-mangel kan være forårsaket av en genetisk defekt eller av kostholdsmangler som mangel på jod.
De fleste mennesker med dvergisme har normal intelligens, men noen forhold som forårsaker dvergisme forårsaker også psykisk utviklingshemning. Foruten medfødt hypotyreose inkluderer disse typer dvergdannelser Turner syndrom og noen tilfeller av Noonan syndrom. Noen typer dvergdannelse kan føre til en betydelig forkortet levetid på grunn av symptomer som hjertefeil, anfall og pusteproblemer. For eksempel forårsaker Ellis – van Creveld syndrom medfødte hjertefeil og luftveisproblemer som får omtrent halvparten av de syke til å dø i spedbarn, selv om de som lever i voksen alder kan leve ut en normal levetid. Primordial dvergisme, et begrep som refererer til flere former for proporsjonal dvergisme som begynner i livmoren, er nesten alltid dødelig i løpet av de tre første tiårene av livet.