Hva er dvergens typer?

Det er mer enn 200 forskjellige forhold som forårsaker dvergisme, som kan deles inn i to brede kategorier kalt proporsjonal dvergisme og uforholdsmessig dvergisme. En person med proporsjonal dvergisme, som oftest er forårsaket av lidelser i hormonproduksjon, er mindre enn gjennomsnittet, men har de samme relative fysiske proporsjonene som noen uten dvergisme. I uforholdsmessig dvergisme, som vanligvis er forårsaket av lidelser som påvirker utvikling av bein eller brusk, er de relative størrelsene på forskjellige deler av personens kropp forskjellige fra en nondwarf. For eksempel kan en person med uforholdsmessig dvergisme ha en overkropp i normal størrelse, men uvanlig korte lemmer. Fremtredende typer dvergisme inkluderer hypokondroplasi, diastrofisk dysplasi og veksthormonmangel.

Alle typer dvergisme forårsaker kort status, vanligvis definert som en høyde på 4 fot 10 tommer (ca. 1,5 m) eller mindre, men de varierer ellers vidt i sine spesifikke effekter. Mest dvergismeer genetisk, enten arvet fra en forelder eller som et resultat av en ny genetisk mutasjon. Dvergisme kan også være et resultat av andre helseproblemer i barndommen, inkludert medfødt hypotyreose, veksthormonmangel eller stresset forårsaket av alvorlig pågående psykologisk traume. Kort status kan også være et resultat av normal arvelighet hos korte foreldre barn i stedet for noen lidelse eller helseproblem, men dette er vanligvis ikke klassifisert som dvergisme.

achondroplasia, som er den desidert vanligste formen for dvergisme og utgjør 70 prosent av tilfellene, er en genetisk lidelse som forårsaker overproduksjon av et protein involvert i reguleringen av beinvekst kalt fibroblastvekstfaktor reseptor tre. Overskuddet forstyrrer beinutvikling, noe(ca. 1,2 m) hos kvinner, og karakteristiske skjelettfunksjoner inkludert forkortede fingre og en uvanlig fremtredende panne. Små barn med achondroplasia har økt risiko for død fra sentral eller hindrende apné og lider ofte av hypotoni og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter, men personer med achondroplasi har normal intelligens og kan leve ut den samme levetiden som personer uten tilstand.

En annen form for dvergisme forårsaket av en mutasjon i fibroblastvekstfaktorreseptoren tre gen er hypokondroplasi, også kalt atypisk achondroplasi. Hypokondroplasi produserer skjelettavvik som ligner de som er forårsaket av achondroplasia, men de er vanligvis mindre uttalt. Det er mindre sannsynlig at barn med hypokondroplasi lider av forsinket motorisk utvikling og luftveisproblemer som er vanlige hos barn med achondroplasia. Hypokondroplasi kan forårsake økt risiko for mild psykisk utviklingshemning, selv om dette fremdeles er kontroversielt blant Resebueskyttere og de fleste med hypokondroplasi har uhemmet intelligens.

Distrofisk dysplasi er en annen type uforholdsmessig dvergisme forårsaket av problemer med ben og bruskutvikling. Distrofisk dysplasi resulterer i betydelig forkortede armer og ben, ryggradsdeformiteter som skoliose og problemer med leddmobilitet. Omtrent halvparten av barn med diastrofisk dysplasi blir født med en ganespalte, og deformitetene i ørene er vanlige. Intelligenser er upåvirket, men personer med diastrofisk dysplasi har ofte mobilitet og motoriske kontrollproblemer. Diastrofisk dysplasi ligner en tilstand som kalles atelosteogenese, type to, men sistnevnte er mye mer alvorlig og forårsaker dødfødsel eller død i spedbarnsalderen.

Veksthormonmangel er en vanlig årsak til proporsjonal dvergisme. Hvis et barns kropp ikke produserer nok av proteiner som er nødvendige for vekst, vil veksten avta og utviklingsmilepæler i motorisk kontroll kan bli forsinket. Vekst HoRMONE -mangel kan føre til en voksenhøyde så kort som 1,2 m). I motsetning til typene dvergisme forårsaket av skjelettproblemer, kan veksthormonmangel behandles i barndommen ved å injisere ytterligere humane veksthormoner for å kompensere for kroppens egen lave produksjon.

Utilstrekkelig skjoldbrusknivå i spedbarnsalderen, kalt medfødt hypotyreose, kan forårsake dvergisme hvis den ikke blir behandlet. Voksenhøyde hos personer med ubehandlet medfødt hypotyreose kan være så lav som 3 fot 4 tommer (ca. 1 m). De kan også lide av psykisk utviklingshemning, infertilitet og redusert muskel tone og motorisk kontroll. Skjoldbruskmangel kan være forårsaket av en genetisk defekt eller av kostholdsmangel som mangel på jod.

De fleste med dvergisme har normal intelligens, men noen tilstander som forårsaker dvergisme forårsaker også psykisk utviklingshemning. Foruten medfødt hypotyreose, inkluderer disse typer dvergisme Turner syndrom og noen tilfeller av Noonan -syndrom. Noen typer dvergisme kan rEsult i en betydelig forkortet levetid på grunn av symptomer som hjertefeil, anfall og pusteproblemer. For eksempel forårsaker Ellis - Van Creveld syndrom medfødte hjertefeil og luftveisproblemer som fører til at omtrent halvparten av syke i spedbarnsalderen, selv om de som lever til voksen alder kan leve ut en normal levetid. Primordial dvergisme, et begrep som refererer til flere former for proporsjonal dvergisme som begynner i livmoren, er nesten alltid dødelig i løpet av de første tre tiårene av livet.