Hva er årsaken til hypoplastisk syndrom i venstre hjerte?

Årsakene til hypoplastisk venstre hjerte syndrom (HLHS) forblir unnvikende. Det er ikke en enkelt gendysfunksjon som kan peke på den eller en mors oppførsel som alltid vil forutsi den. Generelt mener leger at HLHS er forårsaket av flere faktorer. Disse kan omfatte arv, kjønn, tilstedeværelse av andre syndromer, og noen ganger mors oppførsel.

Mens fosteret utvikler seg, antas den direkte årsaken til HLHS å være en strukturell misdannelse og underutvikling av hjertets venstre side, inkludert ventrikkel, atria og aorta- og mitralklaffene. Noen leger tror at denne prosessen kan begynne allerede i den åttende uken av fosterlivet. En teori er at mitralklaffen og aorta utvikler seg feil og blokkerer blodstrømmen til venstre atrium og ventrikkel. Uten næringsrikt blod kan ikke disse strukturene vokse.

Årsaken til de første abnormitetene blir ikke forklart, noe som betyr at den underliggende årsaken til denne tilstanden fortsatt er mystisk. I løpet av de siste årene har noe forskning antydet en kobling mellom mindre venstresidig hjertefeil, spesielt av aorta, og en større risiko for HLHS. Tilstanden kan være mer sannsynlig å oppstå hos barn med foreldre, tanter eller onkler, eller besteforeldre som har venstre sidefeil. Forskere vet også at foreldre med ett barn med HLHS har større sannsynlighet for å få et annet barn med tilstanden.

En ekstra faktor som ser ut til å være en delvis årsak til hypoplastisk venstre hjerte syndrom er kjønn. Gutter har denne tilstanden oftere enn jenter, og de kan utgjøre rundt 75% av alle tilfeller av HLHS. Dette antyder at kjønn alene kan øke risikoen.

Noen få genetiske tilstander er assosiert med HLHS. Disse inkluderer syndromene Holt-Oram, Turner og Noonan. Slike forhold forekommer imidlertid ikke konsekvent med en underdimensjonert venstre side av hjertet, og de kan forårsake andre hjertefeil.

Selv om ingen enkelt mors oppførsel er identifisert som en årsak til hypoplastisk venstre hjerte syndrom, er det noen ting som kan øke risikoen for alle hjertefeil. Bruk av visse ulovlige eller foreskrevne medisiner har vist seg å øke sjansene for unormal fosterhjerteutvikling. Unnlatelse av å ta folsyre før unnfangelse og tidlig i svangerskapet er nå også pålitelig knyttet til større sannsynlighet for hjertefeil.

Til tross for disse kjente potensielle årsakene, er det ikke så uvanlig at en baby blir født med HLHS uten å ha noen risikofaktorer for tilstanden. Når dette skjer, understreker det troen på at årsaken til hypoplastisk venstrehjertesyndrom er multifaktorielt. Med andre ord, det stammer fra mange årsaker.

Forskere har ennå ikke oppdaget den eksakte kombinasjonen av faktorer som er ansvarlige for HLHS, og det er mulig det ikke er noen. Tilstanden er alltid dødelig uten kirurgisk inngrep, som vanligvis utføres i løpet av de første dagene av livet. HLHS er for øyeblikket ikke kurerbart, men en serie iscenesatte kirurgiske inngrep eller en hjertetransplantasjon kan forlenge levetiden i flere år.