Hva betyr det å ha et ekstra kromosom?

Noen som har et ekstra kromosom har 47 totale kromosomer i stedet for de typiske 46, eller 23 fra hver av foreldrene. Dette resulterer i en tilstand kjent som trisomi . Trisomi er assosiert med psykisk utviklingshemning og ofte død, avhengig av hvilket kromosom som har fungert.

Trisomi som forekommer på 13. eller 18. kromosom resulterer i alvorlig psykisk utviklingshemning. Babyer født med denne tilstanden dør vanligvis av medisinske komplikasjoner i løpet av dager, og noen ganger før. De aller fleste kromosomforstyrrelser skjer tidlig i svangerskapet og får fosteret til å abortere seg selv, noe som resulterer i spontanabort. Derfor dør de fleste babyer som har et ekstra kromosom.

I en tilstand kan imidlertid barn leve og til og med ha produktive liv hvis behandling og spesialundervisning og oppmerksomhet blir gitt. Babyer født med trisomi 21, eller et ekstra kromosom 21, har en tilstand kjent som Downs syndrom . Selv om barn med Downs syndrom har noen form for psykisk utviklingshemming, er de fleste av dem høyt fungerende.

Barn med Downs syndrom har generelt et særegent fysisk utseende, med mindre hoder enn normalt og øyne som er avrundet i endene i stedet for spisse. De kan også ha mangel på muskeltonus, små ører og munn og brede hender med korte fingre. Disse barnas mentale evner varierer mye, men de fleste kan leve produktive liv hvis de nødvendige tiltakene tas tidlig.

En mor har større sannsynlighet for å få et barn med et ekstra kromosom når hun blir eldre. Dette kan være fordi eggene hennes eldes og det er mer sannsynlig at de har kromosomdefekter enn hos en yngre kvinne. Det er ingen kjent forebygging for Downs syndrom, selv om diagnostisk testing kan utføres under graviditet for å avgjøre om et ufødt barn har tilstanden. Disse er ikke alltid nøyaktige, ettersom de fleste babyer med unormale tester ikke har Downs syndrom.

Bortsett fra fysiske egenskaper og mentale forskjeller hos barn født med et ekstra kromosom, kan det ofte oppstå alvorlige helsemessige forhold. Disse kan omfatte synsproblemer, tarmblokkeringer, hjerteproblemer inkludert et forstørret hjerte, forstoppelse, søvnapné og hypotyreose. Mange av disse tingene kan behandles vellykket, selv om alvorlige hjertesykdommer kan kreve kirurgi for å rette opp.

Diagnostikk for Downs syndrom kan generelt stilles basert på blodprøveresultater som tester for et ekstra kromosom 21. Mistanke om Downs syndrom vil vanligvis oppstå rett ved fødselen, men når legen legger merke til de typiske fysiske egenskapene som er vanlige med trisomi 21. Spedbarnet vil bli sjekket for ytterligere helseproblemer når en diagnose er stilt.