Hva er en kromosomforstyrrelse?
En kromosomforstyrrelse er en abnormitet som oppstår når et embryo utvikler seg med enten for mange eller for få kromosomer. Det normale mennesket har 46 kromosomer. Et egg og sæd hver bidrar med 23 kromosomer når de forenes for å danne et embryo. Noen ganger vil egget eller sædcellene inneholde feil antall kromosomer. Når dette skjer, vil babyen bli født med en kromosomforstyrrelse.
Noen ganger vil et embryo ha riktig antall kromosomer, men et av kromosomene vil inneholde en unormalitet. Et stykke kan være mangler, invertert, duplisert eller byttet med et annet kromosom. Når dette skjer, vil personen ha en strukturell kromosomforstyrrelse.
Vanligvis overlever ikke et foster med kromosomforstyrrelse, og kvinnen har spontanabort. Det anslås at mer enn halvparten av spontanabort som oppstår i første trimester skyldes en kromosomforstyrrelse i embryoet. Når en fødsel finner sted, blir babyen ofte født med fødselsdefekter.
Downs syndrom er en av de vanligste kromosomforstyrrelsene. Barn født med Downs syndrom viser vanligvis karakteristiske ansiktsegenskaper og har lærevansker som varierer i alvorlighetsgrad. Mange av disse barna har også hjertefeil og andre fysiske problemer. Eldre kvinner har økt risiko for å føde et barn med Downs syndrom eller en annen kromosomforstyrrelse. Denne risikoen øker med alderen, så tester anbefales ofte for å avgjøre om fosteret er normalt når en eldre kvinne blir gravid.
Turnersyndrom er en kromosomal lidelse som bare rammer jenter. En normal jente har to X-kromosomer. Turnersyndrom oppstår når en jente bare har ett X-kromosom, og det andre X-kromosomet enten er skadet eller mangler. Jenter med denne lidelsen er vanligvis ikke fruktbare og er ikke i stand til å gå gjennom puberteten uten medisinsk inngrep.
Triple X er en annen kromosomforstyrrelse som bare rammer jenter. Kvinner med denne lidelsen har et ekstra X-kromosom. De er ofte høye og har ingen tilsynelatende fysiske eller mentale feil. Foreldrene til en jente som er født med denne kromosomforstyrrelsen, vet kanskje ikke engang at datteren deres har det, med mindre prenatal testing er utført.
Noen kromosomforstyrrelser påvirker bare gutter. En av disse kalles XYY. En normal hann har to Y-kromosomer, mens en gutt med XYY har ekstra Y-kromosomer. Disse personene viser normal utvikling, og foreldrene vet kanskje ikke at sønnen deres har en kromosomforstyrrelse, med mindre den dukker opp under prenatal testing.