Hva er en medfødt forstyrrelse av glykosylering?

Medfødt forstyrrelse av glykosylering er en arvelig tilstand som involverer en forstyrrelse i hvordan sukkerkjeder dannes eller festes til proteiner. Disse medfødte lidelsene kan påvirke pasienter fra spedbarnsalder til voksen alder. Forskere har identifisert 19 separate syndromer, som hver har forskjellige genetiske avvik og forskjellige symptomer. Behandlingen innebærer vanligvis støttende pleie, avhengig av pasientens alder og symptomene som presenteres.

Glykosylering er prosessen med å bygge langkjedede sukkerarter som fester seg til proteiner, og danner glykoproteiner. Dusinvis av enzymer er ansvarlige for denne prosessen. Når enzymer ikke fungerer på grunn av en genetisk defekt, blir disse kjedene ikke fullført, festet til proteiner eller fjernet når det er nødvendig. Avviket oppstår i det N-koblede oligosakkaridet, som involverer hver kroppslige celle. Symptomer relatert til medfødt forstyrrelse av glykosylering avhenger av hvilke kroppssystemer som blir påvirket av proteininstabilitet og feilkommunikasjon i og mellom celler.

Spedbarn og barn som lider av versjoner av lidelsen vokser og utvikler seg saktere enn andre barn på samme alder på grunn av manglende evne til å fø. Barn kan ha hypoglykemi sammen med gastrointestinale lidelser som inkluderer leversykdom. Barn kan blø lett og har krysset øynene og dårlig motorisk utvikling forårsaket av muskelsvakhet. Ungdommer kan utvikle spastiske eller tremorlignende bevegelser. Disse pasientene kan utvikle anfall, slaglignende symptomer eller utseendet med psykisk svekkelse.

Ungdom og voksne med medfødt forstyrrelse i glykosylering kan oppleve problemer med balanse, fysisk bevegelse og tale som er sekundært for muskelsvikt. Den unormale glykosyleringsprosessen kan hemme puberteten hos unge kvinnelige pasienter, og pasienter kan utvikle retinitis pigmentosa eller lide av krumning i ryggraden som utvikler seg over tid.

Personer som opplever symptomer gjennomgår vanligvis en blodprøve som kalles karbohydratmangel transferrin. Denne testen vurderer glykosyleringsstatusen for transferrin (TF). Ved å bruke isoelektrisk fokusering eller elektrosprayionisering-massespektrometri, identifiserer lab-spesialister unormale TF-mønstre. Etter å ha fått en definitiv diagnose av medfødt forstyrrelse av glykosylering, gjennomgår pasienter ytterligere tester som bestemmer spesifikk type. Å skrive forstyrrelsen innebærer generelt å vurdere enzymaktivitet for kjente defekter eller analysere blodprøver for spesifikke genmutasjoner.

Spedbarn og barn som utviser svikt i å trives syndromer kan kreve formler med høyt kaloriinnhold. Når tilstanden påvirker evnen til å konsumere mat oralt, kan det være nødvendig med gastrisk fôringsrør. Pasienter som opplever hypotyreose sekundært til lidelsen, får vanligvis erstatningsmedisiner. Personer som utvikler anfallsforstyrrelser, krever vanligvis antisisjonsmedisiner, og pasienter med muskelmotorisk funksjonsnedsettelse, tale eller synsvansker krever vanligvis ergoterapi og fysioterapi.