Hva er en medfødt lidelse?

En medfødt lidelse er en medisinsk tilstand som er til stede ved fødselen. Alvorlighetsgraden av en medfødt lidelse varierer, avhengig av dens art; i noen tilfeller kan tilstanden for eksempel ikke manifestere seg før mye senere i livet, om noen gang, og andre ganger er lidelsen uforenlig med livet. En rekke ting kan forårsake en medfødt lidelse, med noen spesifikke aktiviteter fra morens side som øker risikoen for en medfødt lidelse.

Mange medfødte lidelser er genetiske. Genetiske lidelser kan overføres fra en eller begge av foreldrene, eller de kan være forårsaket av feil i duplisering av kromosomer som forårsaker spontane genetiske mutasjoner. Risikoen for genetiske problemer økes åpenbart i familier med en historie med denne lidelsen, og den er også forhøyet hos eldre foreldre, ettersom de mer sannsynlig vil passere ufullkommen dupliserte kromosomer. En medfødt lidelse kan også være forårsaket av problemer med morfogensis, noe som betyr at problemet oppstår under fosterutviklingen. Eksponering for giftstoffer under graviditet er en viktig risikofaktor for feil i fosterutviklingen.

Når en medfødt lidelse forårsaker et åpenbart fysisk problem, kan det være kjent som en anomali, eller en misdannelse. Anomalier er unormale, men ikke nødvendigvis skadelige; å vokse en sjette finger, for eksempel, er en anomali. Misdannelser kan derimot forårsake problemer. Du kan også høre medfødte misdannelser kalt fødselsdefekter.

Genetiske forstyrrelser kan manifestere seg ved fødselen, som i tilfeller som er preget av unormalt antall kromosomer. I andre tilfeller kan genetiske lidelser bli synlige senere i livet; noen ganger lever folk helt uvitende om slike lidelser til de gjennomgår rutinemessig testing for noe annet. Det er også mulig for en medfødt lidelse å ha form av en metabolsk tilstand eller en sykdom.

Behandlingsalternativer for medfødte lidelser varierer. Anomalier og misdannelser kan noen ganger korrigeres med kirurgi, mens sykdommer og noen genetiske tilstander noen ganger er håndterbare med medisiner. Noen pasienter kan trenge livslang omsorg for medfødte lidelser, hvorav noen er forbundet med en veldig lav forventet levealder.

Foreldre bør ikke nødvendigvis klandre seg for medfødte lidelser, fordi mange er spontane og uforutsigbare. Hvis en familie har genetiske problemer, kan genetisk testing for å lete etter skadelige gener være tilrådelig. Gravide mødre bør også unngå åpenbare risikofaktorer som kjemisk eksponering og røyking under graviditet, mens de spiser et næringsrikt kosthold for å fremme sunn fosterutvikling. Regelmessig fødselsomsorg er også sterkt anbefalt for forventede foreldre, for å sikre at tegn på problemer med graviditeten blir fanget så raskt som mulig.