Hva er en medfødt misdannelse?

Begrepene fødselsdefekt eller medfødte defekter brukes for å beskrive forhold som mennesker fødes med. Medfødt misdannelse er mer spesifikt, og beskriver anatomiske eller strukturelle forandringer av det utviklende fosteret. Dette kan være veldig små endringer som ikke krever intervensjon, eller de kan kreve flere inngrep. Noen medfødte misdannelser er så alvorlige at de enten utgjør en alvorlig livsfare eller de er dødelige.

Når du prøver å etablere et hierarki for å diskutere medfødt misdannelse, er det viktig å merke seg at barn kan bli født med mer enn en strukturell defekt. Tilstedeværelsen av en feil kan forårsake andre eller et barn blir født med et syndrom som omfatter flere strukturelle problemer på en gang. En tilstand som Mermaid syndrom presenterer med smeltede ben og anal- og urinfeil. En slik tilstand er dyptgripende og påvirker store deler av kroppen.

Strukturelle feil kan klassifiseres etter hvor de vises. Problemer i hjernen kan føre til et hode som er for lite (mikrocephaly), for stort (macrocephaly), mangler store hjernestrukturer, eller muligens bein / vev som er nødvendig for å beskytte hjernen, som involverer mer enn en del av kroppen. Andre avvik er til stede i hodet og ansiktet, for eksempel ganespalte eller passende ansiktsdannelse.

Nyfødte kan ha skjelettdefekter, noe som endrer måten kroppsdeler opererer på. Noen mennesker har ekstra sifre og har hender eller føtter som er smeltet sammen, som på elektrodaktisk vis. Lengden på bena eller armene kan være kortere eller lengre enn normalt, leddene møtes muligens ikke ordentlig, deler av skjelettet kan ikke utvikle seg, og det kan eksistere alvorlige krumninger i bena i noen retning. Grad som disse forholdene har innvirkning på, avhenger ofte av muligheten for reparasjon og restaurering til en nesten normal tilstand, og avhenger også av typen støtteapparat gitt av foreldre, rehabiliterende arbeidere og andre.

Alvorlige medfødte misdannelsestyper kan eksistere i ethvert av kroppens organer eller bindeområder som tarmen. Noen barn har blæredefekter eller blir født med en spiserør som ikke er riktig koblet. Leverproblemer kan eksistere, noe som krever behandling og muligens transplantasjon. Strukturelle hjertefeil er noen av de mer vanlige av alle fødselsdefekter, og berører nesten 10% av alle fødte barn. Noen av disse løser seg på egen hånd og andre vil kreve en serie operasjoner og levetid som følger med kardiologer.

En medfødt misdannelse kan være av mange grunner. Noen ganger er ikke årsaken kjent, men andre ganger er årsaken genetisk eller på grunn av miljøfaktorer. Med en rekke testapparater som genetisk testing og ultralyd, finnes noen misdannelser i god tid før fødselen, noe som hjelper foreldre med å forberede seg på utfordringene fremover. Når enhver medfødt misdannelse er dyp, er støtte viktig for hele familien. Det finnes et bredt spekter av støttegrupper for spesifikke typer defekter, og organisasjoner fokusert på alle fødselsdefekter kan også være nyttige.