Hva er en cystisk fibrosebærer?

En bærende av cystisk fibrose er en person som har mutasjonen som forårsaker cystisk fibrose i genene, men ikke har sykdommen. Hver person har to cystisk fibrose transmembrane regulatorgener. Hvis det er ett normalt cystisk fibrose-transmembranregulatorgen, og det andre er mutert, er personen en bærer. En person hvis gener for cystisk fibrose-transmembranregulator er mutert, vil ha cystisk fibrose.

For at et barn skal bli født med cystisk fibrose, må barnet arve et mutert gen fra hver av foreldrene. Dette betyr at et barn ikke kan fødes med cystisk fibrose med mindre begge foreldrene er bærere. Hvis barnet bare arver ett mutert cystisk fibrose-transmembranregulatorgen fra enten mor eller far, vil barnet være en cystisk fibrosebærer. Selv om begge foreldrene er bærere, vil barnet ikke nødvendigvis ende opp med å ha cystisk fibrose eller til og med være en cystisk fibrosebærer fordi barnet kan arve det ene normale genet fra begge foreldrene.

Det er ingen helserisiko forbundet med å være en bærende av cystisk fibrose. Mange mennesker går hele livet uten å vite at de er bærere. Par som prøver å bli gravid eller som nylig har blitt gravid, kan gjennomgå genetisk testing via spytt eller blod for å finne ut om en av dem er en bærer. Siden det er mange forskjellige typer mutasjoner, kan noen få sjeldne bli oppdaget ved transporttesting. Hvis begge foreldrene er bærere, kan fosteret testes for sykdommen mens de fortsatt er i livmoren hvis foreldrene ønsker det.

Hvem som helst kan være en cystisk fibrosebærer, men det er mer vanlig at kaukasiere har det muterte genet. Folk med asiatisk avstamming er det minst sannsynlige å bære egenskapen. Ulike bærere har forskjellige mutasjoner, noe som kan føre til forskjellige symptomer og grader av alvorlighetsgrad av cystisk fibrose for et barn født med sykdommen.

Babyer født med cystisk fibrose krever spesiell medisinsk behandling, noe som er en grunn til at mange foreldre velger å finne ut om de er bærere av cystisk fibrose før fødselen. Hvis begge foreldrene er bærere og barnet har cystisk fibrose, kan foreldrene forberede seg ved å rådføre seg med leger og spesialister for å forberede seg på behandlingen barnet vil trenge. Selv om det ikke er noen kur mot cystisk fibrose, lever mange mennesker med sykdommen inn i 40- eller 50-årene med riktig pleie og medisiner.