Hva er et slettingssyndrom?

Et slettingssyndrom er en genetisk lidelse forårsaket av sletting av genetisk materiale. Flere medfødte tilstander, inkludert Cri Du Chat Syndrome, DiGeorge Syndrome, 22q13 deletionssyndrom og Phelan-McDermid Syndrome er eksempler på deletionssyndrom. Disse genetiske lidelsene kan variere mye i alvorlighetsgrad, og de kan observeres i populasjoner over hele verden. Noen mennesker har større risiko enn andre.

Det er flere måter et slettingssyndrom kan utvikle. En av dem er en feil under produksjonen av egg- eller sædceller som resulterer i at man segmenterer et segment fra et kromosom. Noen ganger fører tidlige feil under fosterutviklingen til delvis sletting av kromosomene. Mer sjelden bærer en forelder et kromosom med et slettet segment i en tilstand kjent som en balansert translokasjon der genetisk materiale blir flyttet rundt. Barnet kan arve kromosomet med det manglende stykket og ikke resten av genetiske data, noe som resulterer i et slettingssyndrom. I en tilstand kjent som en rammeforskyvningsmutasjon, leses ikke baseparene som følger en slettet DNA-streng, og proteinene som er kodet med det DNAet er uriktige.

I noen tilfeller fører sletting av et segment av kromosom til unormale forhold som ikke er i samsvar med livet. Vanligvis vil en spontanabort begynne veldig tidlig i fosterutviklingen. Kvinner som opplever tilbakevendende spontanaborter, kan be om genetisk testing av aborten, så vel som henne selv og hennes partner, for å avgjøre om en genetisk forstyrrelse som et slettingssyndrom var involvert og for å utforske mulige årsaker til spontanabortene. Hvis en av foreldrene har en balansert translokasjon, for eksempel, kan dette forklare spontanabortene.

Andre slettingssyndrom resulterer i et foster som kan bæres til termin, men kan ha en rekke funksjonshemninger. Deletjonssyndromer kan involvere hvilken som helst del av kroppen, og i et sammenhengende gendelesjonssyndrom kan flere gener være involvert. Et barn kan være født med fysiske avvik og kan utvikle intellektuelle og kognitive funksjonshemninger på grunn av endringer som skjedde inne i hjernen.

Noen ganger har folk manglet genetisk materiale og opplever ingen åpenbare sykdommer før senere i livet. Andre kan ha relativt milde symptomer. Alvorlighetsgraden av et slettingssyndrom avhenger helt av plasseringen av det manglende segmentet av DNA. Genetisk testing kan brukes til å identifisere manglende eller translokert DNA. Noen slettinger er så sjeldne at de ikke har navn, fordi de ikke har blitt observert og undersøkt ennå. Andre er relativt vanlige og kan være svært gjenkjennelige selv uten genetisk testing.