Hva er en leukocytheftighetsmangel?
Leukocyttadhesjonsmangel (LAD) er en genetisk forstyrrelse i de hvite blodcellene, også kjent som leukocytter. Det er en ekstremt sjelden tilstand som svekker immunforsvaret. De hvite blodcellene til en pasient som har LAD er vanligvis ikke i stand til å lage eller kan ikke lage nok CD18, et protein som hjelper blodet til å bevege seg effektivt til en infeksjon i kroppen.
Normalt fungerende hvite blodlegemer eller leukocytter vil følge en samtale fra kroppen, sendt gjennom blodårene, når det er en infeksjon. De vil sakte begynne å reise til det berørte området, i en prosess kjent som cellegift, slik at de kan hjelpe med helbredelsesprosessen. Når en pasient har leukocyttheftet mangel, mottar de hvite blodcellene meldingen, men klarer ikke å flytte til infeksjonsstedet. Dette er fordi de mangler elementene som lar dem feste seg til veggene i blodkarene og reise effektivt til såret. Som et resultat kan ikke infeksjonen leges ordentlig.
De to primære typene av leukocyttadhesjonsmangel er LAD-1 og LAD-2. Det er også en tredje, mindre definert type kjent som LAD-3. Også kjent som den klassiske typen, er LAD-1-typen den vanligste.
LAD-1-type leukocyttadhesjonsmangel kan klassifiseres som enten moderat eller alvorlig. Et moderat tilfelle innebærer en bratt nedgang i CD18-protein i kroppen, som kanskje ikke gir så alvorlige symptomer, men som likevel kan være dødelig hvis den ikke behandles effektivt. Alvorlig LAD-1 er indikert med veldig lite eller ingen CD18 i kroppen og krever mer akutt pleie for å bevare livet.
Pasienter med LAD-2- og LAD-3-typer lider av forskjellige typer genetiske mutasjoner av leukocyttene. Blodceller med LAD-2 har nedsatt reisefunksjon. I LAD-3, den sist oppdagede subtypen, kan ikke leukocytter aktivere seg for å reise gjennom blodårene.
Symptomene på leukocyttheftet mangel inkluderer konstante hudinfeksjoner, alvorlige indre infeksjoner, candidase og sår som er trege til å leges. Noen pasienter kan også lide av et alvorlig tilfelle av parodontal sykdom. Forstyrrelsen er mest vanlig blant spedbarn og små barn.
LAD behandles vanligvis med en beinmargstransplantasjon, noe som hjelper til med å gjenopprette normalt fungerende hvite blodlegemer i kroppen. Genterapi kan også brukes til å behandle tilstanden. Antibiotika er også ofte foreskrevet for å bekjempe de konstante infeksjonene de fleste pasienter lider.