Hva er en Marfan-syndromtest?
En Marfan syndrom test brukes til å diagnostisere om en person har denne tilstanden. Imaging tester som ekkokardiogram eller magnetisk resonans imaging (MRI) kan gjøres for å undersøke aorta. Genetisk testing vil avgjøre om det er forandringer på FBN1-genet vanligvis assosiert med Marfan-syndrom. Det er noen få andre typer Marfan syndrom tester utført sammen med bildebehandling, for eksempel tester på øye og beinstruktur.
Marfan syndrom påvirker bindevevet i kroppen. Tilstanden påvirker mange områder av kroppen, inkludert hjerte, øyne og bein. Vanligvis arves tilstanden og oppstår på grunn av en misdannelse av FBN1-genet, som er ansvarlig for kroppens bindevev. Tegn og symptomer på tilstanden kan være så milde at de knapt merkes.
Vanligvis må mer enn en Marfan-syndrom-test utføres på en pasient for å stille en diagnose. Et ekkokardiogram er vanligvis den første Marfan syndrom testen. Testen er en ultralyd av hjertet og aorta. Under testen vil størrelsen på aorta bemerkes, da et vanlig symptom i Marfan syndrom er en forstørret og svak aorta.
Andre avbildningstester inkluderer en MR, som hjelper en lege å se på størrelsen og formen på aorta. En MR lar også en lege se ryggraden og se etter dural ektasi, eller svulm i ryggraden, som er en vanlig indikator på Marfan syndrom. En datastyrt tomografi (CT) skanning kan også utføres for å la legen se aorta. MR- eller CT-skanning kan være nødvendig hvis ekkokardiogrammet ikke viser aorta tydelig.
Siden tilstanden også påvirker øynene, er en annen Marfan syndrom-test spaltelampeundersøkelsen. En lege bruker denne testen for å finne ut om pasientens linse eller netthinne er løsrevet. Under inngrepet legger legen dråper i pasientens øyne for å utvide elevene, slik at legen kan se inn i øynene ved hjelp av et mikroskop kjent som en spaltelampe.
Andre vanlige tester inkluderer å se på benstrukturen til en pasient. En lege vil måle pasientens skjelett og armspennet hennes for å hjelpe med å diagnostisere tilstanden. Vanligvis har pasienter med Marfan-syndrom et veldig bredt armspenn.
En genetisk test er tilgjengelig for å avgjøre om en pasient har Marfan-syndrom også. Testen utføres vanligvis bare hvis en diagnose ikke kan stilles ved bruk av de andre testene. En blodprøve blir tatt og undersøkt for endringer på FBN1-genet. Typisk er genetiske tester dyrere enn de andre alternativene, men de kan være nyttige, spesielt hvis en person i familien har fått diagnosen Marfan-syndrom.