Hva er en Marfan -syndrom -test?
En Marfan -syndromtest brukes til å diagnostisere om en person har denne tilstanden. Avbildningstester som et ekkokardiogram eller magnetisk resonansavbildning (MRI) kan gjøres for å undersøke aorta. Genetisk testing vil avgjøre om det er endringer på FBN1 -genet som vanligvis er assosiert med Marfan -syndrom. Det er noen få andre typer Marfan -syndromtester utført sammen med avbildning, for eksempel tester på øyet og beinstrukturen.
Marfan -syndrom påvirker bindevevet i kroppen. Tilstanden påvirker mange områder av kroppen, inkludert hjerte, øyne og bein. Vanligvis arves tilstanden og oppstår på grunn av en misdannelse av FBN1 -genet, som er ansvarlig for kroppens bindevev. Tegn og symptomer på tilstanden kan være så milde at de knapt merkes.
Vanligvis må mer enn en Marfan -syndrom -test utføres på en pasient for å stille en diagnose. Et ekkokardiogram er vanligvis den første Marfan -syndrom -testen. Testen er en ultralyd avhjertet og aorta. Under testen vil størrelsen på aorta bemerkes, ettersom et vanlig symptom i Marfan -syndrom er en forstørret og svak aorta.
Andre avbildningstester inkluderer en MR, som hjelper en lege til å se på størrelsen og formen på aorta. En MR lar også en lege se ryggsøylen og se etter dural ektasi, eller svulmende i ryggraden, som er en vanlig indikator på Marfan -syndrom. En datastyrt tomografi (CT) -skanning kan også utføres for å la legen se aorta. MR- eller CT -skanninger kan være nødvendig hvis ekkokardiogrammet ikke viser aorta tydelig.
Siden tilstanden også påvirker øynene, er en annen Marfan-syndrom-test spaltelampens undersøkelse. En lege bruker denne testen for å finne ut om pasientens linse eller netthinne er løsrevet. Under prosedyren legger legen dråper i pasientens øyne for å utvide elevene slik at legen kan se inn i øynene ved å bruke en mikrokrop vetn som en spaltelampe.
Andre vanlige tester inkluderer å se på beinstrukturen til en pasient. En lege vil måle pasientens skjelett og armen spenner for å bidra til å diagnostisere tilstanden. Vanligvis har pasienter med Marfan -syndrom et veldig bredt ARM -spenn.
En genetisk test er tilgjengelig for å avgjøre om en pasient også har marfan -syndrom. Testen gjøres vanligvis bare hvis en diagnose ikke kan stilles ved hjelp av de andre testene. En prøve av blod tas og undersøkes for endringer på FBN1 -genet. Vanligvis er genetiske tester dyrere enn de andre alternativene, men de kan være nyttige, spesielt hvis en person i familien har fått diagnosen Marfan -syndrom.