Hva er en metabolsk lidelse?

En metabolske forstyrrelse er en medisinsk tilstand preget av problemer med en organisme metabolisme. Siden et sunt, fungerende stoffskifte er avgjørende for livet, behandles metabolske forstyrrelser veldig alvorlig. Et bredt spekter av tilstander inkludert Tay-Sachs sykdom og Wilsons sykdom er klassifisert som metabolske forstyrrelser. Det kan være vanskelig å diagnostisere en metabolske lidelse, ettersom en lang rekke problemer skaper lignende symptomer; mange pasienter ender opp med å teste et batteri med tester og se flere eksperter før den grunnleggende årsaken til problemene deres blir identifisert.

Prosessen med å konvertere mat til energi er kjent som metabolisme. Metabolske funksjoner styrer også transport, lagring og distribusjon av energi i kroppen. Et utall av metabolske funksjoner forekommer hele tiden i kroppen til enhver levende organisme, da cellene samarbeider for å holde foreldreorganismen sunn. En stor del av et sunt stoffskifte er generering av enzymer som bryter ned maten til energi og håndterer transporten av den energien. De fleste metabolske forstyrrelser er relatert til enzymfeil.

I et enzym ikke klarer å prestere ordentlig, eller kroppen produserer ikke nok av det, kan resultatene være veldig alvorlige. Noen forbindelser kan bygge opp til giftige nivåer i kroppen, fordi de ikke metaboliseres ordentlig. I andre tilfeller kan vertsorganismen ikke oppnå riktig ernæring, selv om den spiser et sunt, balansert kosthold. En metabolske forstyrrelse kan forårsake et bredt spekter av symptomer, inkludert muskelsvakhet, nevrologiske problemer, tarmoregelmessigheter og kardiovaskulære problemer, blant mange andre.

Vanligvis er en metabolsk lidelse arvet. Foreldre er kanskje ikke klar over at de har farlige gener før barna deres er født. I andre tilfeller kan sykdommer, eksponering for giftstoffer, kosthold og medisinbruk forårsake metabolske forstyrrelser. Siden symptomene kan være vage, er diagnosen komplisert, spesielt i regioner der folk ikke har tilgang til utmerket helsehjelp. En lege som ikke har erfaring med metabolske forstyrrelser, kan prøve en rekke andre behandlingsmuligheter før han innser at tilstanden er metabolsk.

Behandlingene for metabolske forstyrrelser varierer, avhengig av hvilken type tilstand det er snakk om og hvor alvorlige symptomene er. Når problemet er identifisert, kan en lege foreskrive medisiner eller terapi for å hjelpe kroppen med å regulere seg selv. Pasienten kan også bli bedt om å delta i egenomsorg gjennom livsstilsendringer som en endring i kostholdet. Ideelt sett vil behandlingen stabilisere den metabolske forstyrrelsen, slik at pasienten kan leve et sunt, funksjonelt liv.