Hva er en metabolsk lidelse?

En metabolsk lidelse er en medisinsk tilstand som er preget av problemer med en organismer metabolisme.Siden en sunn, fungerende metabolisme er avgjørende for livet, behandles metabolske lidelser veldig alvorlig.Et bredt spekter av tilstander inkludert Tay-Sachs sykdom og Wilsons sykdom er klassifisert som metabolske lidelser.Å diagnostisere en metabolsk lidelse kan være vanskelig, ettersom en lang rekke problemer skaper lignende symptomer;Mange pasienter ender opp med å tåle et batteri av tester og se flere eksperter før grunnårsaken til problemene deres blir identifisert.

Prosessen med å konvertere mat til energi er kjent som metabolisme.Metabolske funksjoner styrer også transport, lagring og fordeling av energi i hele kroppen.Et utall av metabolske funksjoner forekommer stadig i kroppen av enhver levende organisme, da cellene jobber sammen for å holde foreldrenes organisme sunne.En stor del av en sunn metabolisme er generasjonen av enzymer som bryter mat ned i energi og håndterer transporten av den energien.De fleste metabolske lidelser er relatert til enzymfeil.

I et enzym klarer ikke å utføre ordentlig, eller kroppen ikke gir nok av det, resultatene kan være veldig alvorlige.Noen forbindelser kan bygge seg opp til giftige nivåer i kroppen, fordi de ikke blir metabolisert på riktig måte.I andre tilfeller kan vertsorganismen ikke få riktig ernæring, selv om den spiser et sunt, balansert kosthold.En metabolsk lidelse kan forårsake et bredt spekter av symptomer, inkludert muskelsvakhet, nevrologiske problemer, tarmsuregelmessigheter og kardiovaskulære problemer, blant mange andre.Foreldre er kanskje ikke klar over at de har farlige gener før barna deres blir født.I andre tilfeller kan sykdommer, eksponering for giftstoffer, kosthold og medikamentbruk forårsake metabolske lidelser.Siden symptomene kan være vag, er diagnosen komplisert, spesielt i regioner der folk ikke har tilgang til utmerket helsehjelp.En lege som ikke har opplevd med metabolske lidelser, kan prøve en rekke andre behandlingsmuligheter før du innser at tilstanden er metabolsk opprinnelse.

Behandlingene for metabolske lidelser varierer, avhengig av hvilken type tilstand som er involvert og hvor alvorlige symptomeneer.Når problemet er identifisert, kan en lege foreskrive medisiner eller terapi for å hjelpe kroppen med å regulere seg selv.Pasienten kan også bli bedt om å delta i egenomsorg gjennom livsstilsendringer som en endring i kostholdet.Ideelt sett vil behandlingen stabilisere den metabolske lidelsen, slik at pasienten kan leve et sunt, funksjonelt liv.