Hva er en metabolsk myopati?

En metabolsk myopati er en genetisk lidelse som forstyrrer de komplekse metabolske prosessene som gir musklene energi til å fungere. Noen eksempler inkluderer laktatdehydrogenasemangel, debrancher enzymmangel og karnitinmangel. Disse forholdene forårsaker muskelsmerter og svakhet etter relativt korte episoder med trening og kan også disponere pasienter for risikoen for problemer som hjerte- og karsykdommer og bivirkninger på anestesi.

I noen tilfeller er en metabolsk myopati resultatet av en spontan mutasjon i genene til en av pasientens foreldre. Andre tilfeller involverer arvelige gener, noen ganger recessive egenskaper som foreldre kanskje ikke har vært klar over før en graviditet. Diagnostisering av en metabolsk myopati kan være en kompleks prosess. Disse forholdene er noen ganger forvekslet med muskeldystrofier eller andre lidelser, og omfattende testing og evaluering kan være nødvendig for å identifisere problemet og bestemme hvilken enzymmangel som er involvert.

Kroppen er avhengig av en serie kjemiske reaksjoner for å gjøre næringsstoffer til energi musklene kan bruke til kraft. En mangel i en av enzymene som er involvert i denne prosessen, kan begrense mengden energi som er tilgjengelig for musklene; I en metabolsk myopati kan det hende at musklene ikke kan lagre glykogen, for eksempel. Når pasienten begynner å kreve kraft fra musklene, går de raskt tom for ressurser og kan begynne å trange og gripe.

Disse forholdene er ikke helbredelige fordi de involverer et grunnleggende genetisk problem som er utenfor reparasjon. De kan imidlertid styres. Å endre pasientens kostholds- og treningsvaner kan ta opp problemet. Pasienter kan trenge å unngå spesielle aktiviteter som kan anstrenge musklene sine, og kan synes det er nyttig å spise eller unngå visse matvarer for å støtte metabolske funksjoner. Pasienten trenger overvåking for livet for å adressere lidelsen.

PeopLe med metabolsk myopati eller en familiehistorie om dette problemet kan være lurt å diskutere det med en genetisk rådgiver hvis de vil få barn. Risikoen for å passere sykdommen på kan variere, avhengig av tilstanden til tilstanden og den genetiske sammensetningen av foreldrene. Organisasjoner dedikert til forskjellige muskelmyopatier kan gi råd og informasjon samt tilgang til kliniske studier og andre ressurser og deres familier kan synes det er nyttig. Støttegrupper kan også tilby hjelp for foreldre som er bekymret for genetiske risikoer som ønsker en sjanse til å samhandle med mennesker som har disse lidelsene, slik at de kan lære mer om hva de kan forvente.