Hva er en metabolsk myopati?

En metabolske myopati er en genetisk lidelse som forstyrrer de komplekse metabolske prosessene som gir musklene energi til å fungere. Noen eksempler inkluderer laktatdehydrogenase-mangel, debrancher-enzymmangel og karnitinmangel. Disse forholdene forårsaker muskelsmerter og svakhet etter relativt korte treningsepisoder, og kan også disponere pasienter for risikoen for problemer som hjerte- og karsykdommer og bivirkninger på anestesi.

I noen tilfeller er en metabolsk myopati et resultat av en spontan mutasjon i genene til en av pasientens foreldre. Andre tilfeller involverer arvelige gener, noen ganger recessive egenskaper som foreldre kanskje ikke har vært klar over før en graviditet. Diagnostisering av en metabolsk myopati kan være en kompleks prosess. Disse forholdene blir noen ganger forvekslet med muskeldystrofier eller andre lidelser, og omfattende testing og evaluering kan være nødvendig for å identifisere problemet og bestemme hvilken enzymmangel det er snakk om.

Kroppen er avhengig av en serie kjemiske reaksjoner for å gjøre næringsstoffer om til energi musklene kan bruke til kraft. En mangel på en av enzymene som er involvert i denne prosessen kan begrense mengden energi som er tilgjengelig for musklene; i en metabolske myopati er det ikke sikkert musklene kan lagre glykogen. Når pasienten begynner å kreve krefter fra musklene, går de raskt tom for ressurser og kan begynne å kramme og gripe.

Disse forholdene er ikke kurerbare fordi de involverer et grunnleggende genetisk problem som ikke kan repareres. De kan imidlertid styres. Endring av pasientens kosthold og treningsvaner kan løse problemet. Pasienter kan trenge å unngå spesielle aktiviteter som kan belaste musklene, og kan synes det er nyttig å spise eller unngå visse matvarer for å støtte metabolske funksjoner. Pasienten vil trenge å overvåke livet for å løse lidelsen.

Personer med metabolsk myopati eller en familiehistorie med dette problemet kan være lurt å diskutere det med en genetisk rådgiver hvis de ønsker å få barn. Risikoen for å overføre sykdommen kan variere, avhengig av tilstanden og foreldrenes genetiske sammensetning. Organisasjoner dedikert til forskjellige muskelmyopatier kan gi råd og informasjon, så vel som tilgang til kliniske studier og andre ressurser som pasienter og deres familier kan finne nyttige. Støttegrupper kan også tilby hjelp til foreldre som er bekymret for genetiske risikoer som vil ha en sjanse til å samhandle med mennesker som har disse lidelsene, slik at de kan lære mer om hva du kan forvente.