Hva er en nevrodegenerativ sykdom?

En nevrodegenerativ sykdom er en tilstand assosiert med nedbrytningen av nevroner, noe som fører til progressive fall i nevrologisk funksjon. Slike sykdommer kan erverves, medfødte eller arves, og de kan diagnostiseres i alle aldre, selv om folk ofte er eldre når nevrodegenerative sykdommer først begynner. Behandlingsalternativer er vanligvis begrenset til å prøve å arrestere ytterligere skade og hjelpe pasienter med å forberede seg til et punkt i deres fremtid hvor deres kognitive funksjon vil bli alvorlig nedsatt.

Noen eksempler på nevrodegenerativ sykdom inkluderer Huntingtons sykdom, amyotrofisk lateral sklerose, spinal muskelatrofi og Parkinsons sykdom. Symptomer ved begynnelse involverer ofte nummenhet og prikking, klønete og nedsatt kognitiv funksjon. Det er ikke sikkert at pasienter kan huske ting så tydelig, og de kan oppleve problemer med funksjonsminnet, der de glemmer hvordan de gjør ting. Nevrodegenerativ sykdom er også assosiert med progressiv lammelse, afasi og en lang rekke andre symptomer.

Mekanismene bak sykdommen er varierende. Hos noen pasienter fører et genetisk problem til kodeproblemer for proteiner som er involvert i neurons funksjon. Individuelle celler kan dø, signalene mellom cellene kan bli avbrutt, eller celler kan ikke produsere de riktige produktene, noe som fører til mangel på en nødvendig nevrotransmitter. Pasienter kan også oppleve sammenbrudd i kommunikasjonen mellom nevroner, der individuelle celler fungerer, men signalene deres ikke kan komme gjennom til andre celler.

I en familie med en historie med nevrodegenerativ sykdom, kan en lege anbefale jevnlig å undersøke mennesker for de tidlige tegnene på sykdom. Noen ganger er medisiner tilgjengelige for å hjelpe pasienter med å fungere bedre og for å løse problemer som skjelving forbundet med noen sykdommer. Andre pasienter kan ikke diagnostiseres før sykdommen er videre i sin progresjon og behandlingsalternativene kan være mer begrensede. Etter hvert som nevrodegenerativ sykdom utvikler seg, trenger pasienter vanligvis mer hjelp med daglige oppgaver og kan etter hvert trenge hjelpemiddel på heltid, sammen med hjelpemidler som rullestoler.

Personer som legger merke til ting som redusert håndkoordinasjon, snubling og manglende evne til å utføre kjente kognitive oppgaver lett, vil kanskje søke en evaluering av nevrodegenerativ sykdom. En nevrolog kan utføre en undersøkelse og bestille billedstudier av hjernen for å se etter avvik. Hvis pasienten ikke har en sykdom, er det mulig en hjernesvulst eller annen type lesjon som hjerneslag kan være involvert. Å finne ut hvorfor pasienten har problemer med å fungere vil hjelpe en lege med å bestemme de beste tilgjengelige behandlingsalternativene og tidlig intervensjon kan utgjøre en betydelig forskjell.