Hva er en Pelger-Huet-anomali?

Pelger-Huet anomali er en uvanlig arvelig blodsykdom der hvite blodlegemer kjent som nøytrofiler har en unormal form. Det er forårsaket av endringer i lamin B-reseptorgenet, som endrer formen på cellekjernen og distribusjonen av kromatin, pakken med proteiner og DNA som bærer genetiske materialer. En patolog kan identifisere Pelger-Huet-anomali på en blodprøve fra en pasient, da nøytrofilene vil ha et veldig særegent utseende. Testing kan anbefales hvis en eller begge foreldrene har en tilstand, da det kan være nyttig å vite om for fremtidig referanse, eller det kan forklare hvorfor en pasient opplever medisinske problemer.

Denne tilstanden er dominerende, og krever bare en kopi av genet for at det skal komme til uttrykk. Hos mennesker som er heterozygote for egenskapen, noe som betyr at de arvet ett defekt gen og ett normalt, er Pelger-Huet anomali godartet. Kjernene i nøytrofilene har et særegent dobbelt-lobet utseende med biter av klumpet kromatin. Det kan føre til noen unormalt ved blodprøver, noe som gjør det viktig å vite om pasienten blir evaluert for sykdom.

Homozygote individer har begge kopiene av genet, og har større risiko for medisinske problemer som et resultat. Kjernen har en omtrent sirkulær form, noe som gjør det enkelt å skille fra den andre formen for tilstanden. Pasienter kan utvikle skjelettavvik, anfall og økt mottakelighet for infeksjon, og kan ha en kortere forventet levealder som et resultat. I noen tilfeller er Pelger-Huet-anomalien dødelig fordi den kan være forbundet med andre genetiske problemer.

Behandlingsalternativer for pasienter med ondartet Pelger-Huet-anomali kan avhenge av symptomene. De er vanligvis basert på å holde personen komfortabel og ta opp problemer som anfall når de oppstår. Medisiner, for eksempel, kan hjelpe med å kontrollere anfall, redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden for å redusere risikoen for skader. For å beskytte pasienter mot infeksjon kan det være nødvendig å ta noen forholdsregler, og profylaktisk antibiotika kan anbefales i noen omgivelser for å sikre at pasienter ikke blir syke etter eksponering for potensielt smittsomme organismer.

Pasienter kan også utvikle en tilstand kjent som ervervet eller pseudo Pelger-Huet anomali, der cellene deres endrer struktur, men de ikke har den sanne genetiske tilstanden. I disse situasjonene vil tidligere blodarbeid vise normale hvite blodlegemer, men oppfølging vil ha celler med de karakteristiske forskjellene forbundet med denne tilstanden. Dette kan oppstå i forbindelse med blodkreft og noen andre medisinske lidelser.