Hva er en sjelden blodsykdom?
En sjelden blodsykdom rammer en del av blodet og blir ikke ofte sett av leger. Disse lidelsene kan være ervervet eller medfødt og gir en uregelmessighet i røde eller hvite blodlegemer eller blodplater. Behandling avhenger generelt av den spesielle lidelsen og tilstandenes alvorlighetsgrad.
Barn fra fødsel til 15 år kan utvikle en arvelig sjelden blodsykdom kjent som Fanconi-anemi, en av de aplastiske anemiene. Ondskapen forårsaker mutasjoner og påvirker normal celleproduksjon. Pasienter opplever vanligvis abnormiteter med flere organer, skjelett og blod. Sykdommen rammer generelt både røde og hvite blodlegemer, sammen med blodplatedannelse. Spesielt røde blodlegemer blir unormalt store.
Studier antyder at det er variasjoner av Fanconi-anemi, men symptomene inkluderer vanligvis tretthet, pustevansker og svimmelhet. Unormale hvite blodlegemer kan svekke immunresponsen og utgjøre en økt risiko for infeksjon. Ettersom unormalt store celler hindrer normal sirkulasjon, har individer med lidelse vanligvis kalde hender og føtter.
Når en sjelden blodsykdom fører til uregelmessigheter av blodplater, lider pasienter vanligvis av koagulasjonsproblemer, indisert ved lett blødning eller blåmerker. De med faktor XIII-mangel opplever vanligvis koagulopatier eller koagulasjonsavvik. Leger omtaler også tilstanden som fibrinasemangel eller Laki-Lorand faktormangel. Denne sjeldne blodsykdommen forstyrrer normale koagulasjonsprosesser og forårsaker unormal blødning. Personer med et mindre hudsår kan oppleve hevelse og smerter, da blod ikke bare strømmer fra såret, men også inn i de omkringliggende vevene.
Pasienter som får diagnosen lidelsen blir ofte svært mottagelige for indre blødninger. Rapporter indikerer også at så mange som en fjerdedel av pasientene som har arvet sykdommen, får intrakraniell blødning. Faktor XIII-mangel er også ofte assosiert med personer som er diagnostisert med sigdcellesykdom og Henoch-Schonlein purpura.
Polycythemia vera er en sjelden blodsykdom som vanligvis forårsaker hemoglobinopatier. Plagen kan oppstå hos pasienter i alle aldre, men pasienter kan leve med lidelsen i mange år uten å innse at den eksisterer. Komplikasjoner kan etter hvert gi en diagnose. Sykdommen forårsaker vanligvis en overflod av røde blodlegemer.
Den uvanlig høye bestanden av røde blodlegemer tykkere blodet, noe som hemmer normal sirkulasjon. Langsom blodstrøm hindrer tilstrekkelig sirkulasjon gjennom lungene, fratar alle kroppens vev tilstrekkelig oksygen. Den lavere sirkulasjonshastigheten øker også risikoen for mulig hjerteinfarkt eller hjerneslag.
Angiotropisk lymfom involverer den unormale forsamlingen av store B-lymfocytter i kapillærene, små arterier og årer. De tumorlignende hematologiske malignitetene forbundet med denne sjeldne blodsykdommen består generelt av store mengder lymfocytter fanget av fibrinpropper. Lesjonene kan vises under huden som misfargede knuter, men invaderer ofte hjernevev og produserer infarkt. Pasienter kan oppleve feber, nevrologiske symptomer eller vaskulitt. Demens er heller ikke uvanlig.