Hva er en sigdcelleanemitest?
En sigdcelleanemi-test utføres for å evaluere om en person har sigdcelleanemisykdom eller sigdcellegenet, som er en arvelig egenskap. I USA er en sigdcelleanemi-test nå en nødvendig del av screeningprosessen for nyfødte, men i mange andre land utføres de først etter at legen har identifisert barnets risiko for å bære sigdcellegenet. En sigdcelleanemi-test kan utføres på et foster etter den 10. svangerskapsuken, eller en blodprøve er fullført når en baby er født. Voksne som er usikre på om de bærer genet, kan også testes. Andre måter å bekrefte sigdcelleanemidiagnosen inkluderer en hemoglobin S-løselighetstest og en hemoglobinopati-evaluering.
En type sigdcelleanemi-test utføres på et ufødt foster. En lege vil sette inn en nål gjennom magen for å trekke ut en prøve av fostervannet, og deretter vil han eller hun utføre en DNA-analyse av væsken for å avgjøre om fosteret har en genmutasjon. Det er visse risikoer forbundet med denne prosedyren.
En blodprøve kan også tas fra hælen eller fingeren til et spedbarn etter fødselen for å teste for egenskapen eller sykdommen. Det er lurt å forvente at foreldre skal testes for genet, og begge må være bærere for at sykdommen skal utvikle seg hos et barn. Blod som ble undersøkt vil vise sigd eller halvmåneformede røde blodlegemer. Disse unormalt formede cellene kan ikke føre nok oksygen til de forskjellige organene i kroppen, og noen ganger kan cellene forårsake tilstoppede blodkar.
Hvis en persons resultater av sigdcelleanemi-testen viser høye nivåer av sigdceller, kan ytterligere tester utføres for å bekrefte diagnosen at personen er en bærer av det defekte genet, kjent som hemoglobin S. en natriummetabisulfitt-test, gjennomføres ved å redusere oksygennivået i blodet ved å tilsette fremmede stoffer. Denne testen kan ikke utføres på spedbarn som er under 6 måneder gamle, og den vil bare vise at personen har sigdcelleegenskapen.
Det er mange typer hemoglobin som finnes i blodet. En hemoglobinopatievaluering vil bestemme nivåene av normale og unormale hemoglobinvarianter til stede. De som har sigdcellecellene og de med sykdommen vil produsere hemoglobin S, og denne testen vil kunne bestemme om nivåene av hemoglobinvarianten er høye nok til å indikere tilstedeværelsen av sykdommen.