Hva er en urinorganiske syretest?

En urin-organiske syretest utføres for å screene personer for visse arvelige metabolske forstyrrelser, som er klassifisert som organiske syremier, eller organiske surhetsmidler. Denne testen skjermer for tilstedeværelse av unormalt høye nivåer av metabolske produkter, hvis nærvær indikerer sannsynligheten for en medfødt metabolismefeil. Urin blir samlet og sjekket for tilstedeværelse av unormale nivåer av organiske syrer, vanligvis ved bruk av gasskromatografi med massespektrometri. I de fleste tilfeller vil urinens organiske syrer test identifisere nivåene av så mange som 63 forskjellige stoffer som enten normale eller forhøyede.

Organiske syremier dukker vanligvis opp i spedbarnet eller i veldig tidlig barndom, noe som forårsaker et bredt spekter av symptomer. Indikatorer kan inkludere slapphet, anfall, oppkast og unnlatelse av å trives. Symptomene på metabolske problemer kan være subtile, men de kan også være den underliggende årsaken til andre betydelige helseproblemer, inkludert leversvikt, koma og osteoporose. Skader på andre organer er vanlig, og det samme er ødeleggelsen av deler av sentralnervesystemet. Selv om det er mulig å behandle symptomene, er det vanligvis nødvendig å bruke en urin-organisk syretest for å avdekke årsaken bak problemene, og bestemme den mest effektive behandlingen.

Siden det er mer enn fem dusin typer organiske syremier, er det viktig at de organiske syrene i urinen tester for et bredt spekter av syrene som kan indikere tilstedeværelsen av en eller flere av disse. Tre av hovedtyper av syremier er lønnesirup urinsykdom, methylmalonic acidemia og propionsyreemiaemia, selv om andre typer kan være til stede alene eller i kombinasjon med disse. En av vanskene med å bruke urinorganiske syretest er at problemet kan være intermitterende, noe som resulterer i unøyaktige testresultater; Noen urinprøver vil ikke ha noe overskudd av organiske syrer til stede, men vil i stedet vise normale nivåer. Hvis det fortsatt er mistanke om surhetsemi, er det beste kurset for legen å samle urin fra forskjellige dager og tider, og sjekke dem alle.

Når en organisk acidemia er blitt identifisert, er det viktig å starte behandlingen så raskt som mulig. I noen tilfeller er prognosen død, og i de fleste tilfeller er behandlingen å bruke effektiv støttehjelp, da det i mange tilfeller ikke er noe som kan gjøres for tilstanden. Omsorg inkluderer slike ting som et begrenset kosthold, som vanligvis inneholder få proteiner og veldig høyt karbohydrater, substitusjon av aminosyrer og vitaminbehandling. Pasienter kan også trenge intravenøs væske og må i noen tilfeller mates med et mageslange i stedet for å kunne spise normalt.