Hva er Aarskog syndrom?

Aarskog syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker flere aspekter ved fysisk utvikling både før og etter fødselen. Barn som er født med denne lidelsen har en tendens til å være av kort holdning, ha karakteristiske ansiktsegenskaper og kan også ha mangelfull mental utvikling. Dette syndromet, også kjent som Aarskog-Scott syndrom, er oppkalt etter de to forskerne, den norske barnelegen Dagfinn Aarskog og den amerikanske genetikeren Charles Scott, som uavhengig beskrev syndromet i henholdsvis 1970 og 1971.

Aarskog syndrom er en X-koblet recessiv kromosomal lidelse. Dette betyr at det berørte genet, kalt faciogenital dysplasia eller FGDY1-genet, befinner seg på X-kromosomet. Kvinner som har en kopi av det mangelfulle genet har 50 prosent sjanse for å overføre genet til en sønn eller datter. En datter med det mangelfulle genet er en bærer og kan ha milde symptomer. En sønn med det mangelfulle genet vil ha full syndrom. Som et resultat av måten syndromet blir arvet, er det mer vanlig hos menn enn hos kvinner.

Et barn som har Aarskog-syndrom vil ha en lang rekke fysiske egenskaper. Han eller hun har en tendens til å være kortere enn gjennomsnittet, med korte fingre og tær, og kanskje ikke oppleve en vekstspurt i ungdomsårene. Karakteristiske ansiktsegenskaper inkluderer brede øyne og hengende øyelokk, forsinket tannvekst, en liten nese, et bredt spekter og enkens topp hårlinje. Mange barn med denne tilstanden har mangelfull eller forsinket mental utvikling og kan ha oppmerksomhetsunderskudd eller hyperaktivitetsforstyrrelse. Andre kjennetegn kan omfatte en kort nakke med et webbed-utseende, et lite webbed-utseende mellom fingre og tær og uopplagte testikler.

Barn som er født med Aarskog syndrom kan gjennomgå genetisk testing og andre diagnostiske tester for å bekrefte diagnosen. Dette innebærer typisk genetisk profilering av en blodprøve for å bestemme om en mangelfull kopi av FDGY1-genet er til stede. Hvis det viser seg at et barn har syndromet, vil barnets foreldre generelt bli tilbudt genetisk rådgivning, noe som er nødvendig for å forberede foreldrene på muligheten for at fremtidige barn kan arve det mangelfulle genet.

Aarskog syndrom er ikke en lidelse som kan behandles, og ingen behandling er nødvendig, fordi dette ikke er en progressiv lidelse. I noen tilfeller eksisterer potensielt skadelige feil. Disse inkluderer strukturelle hjertefeil og utvikling av væskefylte cyster i noen deler av kroppen.

Selv om mange barn med dette syndromet ikke har noen funksjonshemning, kan andre problemer oppstå. Det vanligste av disse er lav selvtillit eller sosiale vansker på grunn av opplevde forskjeller mellom barnet og hans jevnaldrende. Noen foreldre velger kirurgiske eller kjeveortopediske prosedyrer for å rette opp fysiske avvik for å hjelpe til med å løse disse problemene.