Hva er Abdallat Davis Farrage-syndrom?

Abdallat Davis Farrage syndrom er en ekstremt sjelden genetisk tilstand som først ble identifisert og beskrevet i 1980. Det er preget av pigmenteringsuregelmessigheter i hud- og nervesystemets problemer. Tilstanden er navngitt for teamet med medisinsk fagpersonell som først skrev det opp, og beskriver utseendet til syndromet i en familie fra Jordan. Det manifestert i to brødre og en søster som var barn til første søskenbarn som hadde giftet seg, noe som antydet en sterk genetisk kobling, og senere tester avslørte faktisk at tilstanden er genetisk i naturen.

Denne tilstanden er en recessiv egenskap, noe som betyr at for å manifestere symptomer, må noen arve et gen for Abdallat Davis Farrage syndrom fra begge foreldrene. Det er også autosomalt, ikke knyttet til noen av genene som bestemmer kjønn, så det kan manifestere seg både hos menn og kvinner. Mennesker med bare ett gen er bærere, og de viser vanligvis ingen symptomer; i tilfelle noen arver begge gener, vises symptomer vanligvis før ett års alder.

Et mangfold av symptomer er assosiert med Abdallat Davis Farrage-syndrom, men det er i grunnen klassifisert som en form for fakomatose, noe som betyr at det er en sykdom i sentralnervesystemet som er ledsaget av hudavvik. Det er også kjent som "nevrokutant syndrom, Abdallat-type," som refererer til nevrologiske og hudproblemer assosiert med pasienter som har arvet begge gener for syndromet.

Hudproblemene som er forbundet med denne tilstanden inkluderer albinisme, flekker eller uregelmessig pigmentering på huden og økt fregling. Mange pasienter har også uvanlig hårfarge, som en del av albinismen. Problemer med sentralnervesystemet til pasienter med Abdallat Davis Farrage syndrom får dem til å oppleve ekstrem svekkelse i ekstremitetene, inkludert svakhet i armer og ben kjent som spastisk paraparesis, og de har en tendens til å ha en mangel på følsomhet for smerte, noe som kan være problematisk. De fleste opplever perifer nevropati, en langsom og jevn degenerasjon av perifere nerver.

Foreløpig er det ingen behandling for Abdallat Davis Farrage syndrom. Omsorg for pasienter fokuserer vanligvis på å holde dem komfortable og gjøre dem i stand til å leve så normalt som mulig. Som andre recessive trekk, kan tilstanden bringes ut ved inngift i en utvidet familie. Mange nasjoner forbyr spesifikt slike ekteskap nettopp av denne grunn, og i regioner der ekteskap i familien ikke er forbudt, kan det være lurt å tenke nøye på konsekvensene av et fetter-ekteskap, da det øker risikoen for videreføring av farlige genetiske egenskaper.