Hva er abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia, også kjent som Bassen-Kornzweig-syndrom, er en tilstand der organene i kroppen ikke klarer å absorbere fett, fettløselige vitaminer (som E, A, D og K) og kolesterol fra kostholdet. Et individ med tilstanden har ikke en spesifikk type lipoprotein kalt et beta-lipoprotein som hjelper med absorpsjonsprosessen. Enkelte mengder fett, vitaminer og kolesterol er viktig for sunn utvikling og vekst - uten dem vil utviklingsproblemer oppstå.

Personer som har arvet abetalipoproteinemi har merkbare symptomer når de bare er noen måneder gamle. Symptomer kan omfatte manglende evne til å legge på seg; diaré; fet, skummende, rangluktende avføring; en oppblåst mage; og merkelig formede røde blodlegemer. Når disse individene eldes, kan det være problemer med nervesystemet, muskelkoordineringsproblemer, slurvet tale, ryggraden, dårlig syn og vanskeligheter med bevegelse og balanse. Mange av SymPtoms av abetalipoproteinemi er et resultat av mangelen på absorpsjon av vitaminer, spesielt vitamin E.

Det er veldig få rapporterte tilfeller av abetalipoproteinemia. Det er en autosomal recessiv genetisk lidelse der mutasjoner påvirker det mikrosomale triglyseridoverføringsproteinet (MTTP) -genet. Dette betyr at en person som er berørt med abetalipoproteinemia har foreldre som hver har en kopi av det muterte MTTP -genet. Så foreldrene har ingen symptomer på at de er bærere av lidelsen, men barna gjør det.

Det er noen tester som kan bidra til å avgjøre om et individ har abetalipoproteinemi. Apolipoprotein B -blodprøve vil avgjøre lipidnivåene. I tillegg kan andre blodprøver sjekke om det er noen fettløselige vitaminmangel. En avføringsprøveanalyse, kolesterol -test og øyeundersøkelse kan også utføres. Behandlingen inkluderer bruk av vitamin og liNoleinsyretilskudd og begrenset fett- og langkjedet triglyseridinntak.

Genetisk testing av abetalipoproteinemia kan være tilgjengelig, så forebygging av forverring er mulig. I disse tilfellene kan høye mengder fettløselige vitaminer redusere progresjonen, spesielt for synsrelaterte problemer. I tillegg, når tilskudd tas, er prognosen god. I sin alvorligste form kan imidlertid noen berørte individer lide av irreversibel skade på nervesystemet før de fyller 30 år. Komplikasjoner kan omfatte blindhet, skade på nerver og forverring av individets mentale evne.

Selv om det er sjelden, er det økende interesse for lidelsen. Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation startet i januar 2007. Målet er å koble sammen globalt og sette opp en internasjonal støttegruppe for de som er berørt med Abetalipoproteinemia, deres familier, leger og forskere.