Hva er Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia, også kjent som Bassen-Kornzweig syndrom, er en tilstand der organene i kroppen ikke klarer å absorbere fett, fettløselige vitaminer (som E, A, D og K), og kolesterol fra kostholdet. En person med tilstanden har ikke en spesifikk type lipoprotein kalt et beta-lipoprotein som hjelper med absorpsjonsprosessen. Visse mengder fett, vitaminer og kolesterol er viktig for sunn utvikling og vekst - uten dem vil det oppstå utviklingsproblemer.

Personer som har arvet abetalipoproteinemia har merkbare symptomer når de bare er noen måneder gamle. Symptomer kan inkludere manglende evne til å legge på seg; diaré; fet, skummende, rukeluktende avføring; et oppblåst mage; og merkelig formede røde blodlegemer. Når disse personene blir eldre, kan det være problemer med nervesystemet, muskelkoordinasjonsproblemer, sluret tale, krumning i ryggraden, dårlig syn og vanskeligheter med bevegelse og balanse. Mange av symptomene på abetalipoproteinemi er et resultat av mangel på absorpsjon av vitaminer, spesielt E-vitamin.

Det er svært få rapporterte tilfeller av abetalipoproteinemi. Det er en autosomal recessiv genetisk lidelse der mutasjoner påvirker det mikrosomale triglyseridoverføringsproteinet (MTTP) genet. Dette betyr at en person som er rammet av abetalipoproteinemia har foreldre som hver har en kopi av det muterte MTTP-genet. Foreldrene har ikke noen symptomer på at de er bærere av lidelsen, men barna gjør det.

Det er noen tester som kan hjelpe deg med å bestemme om en person har abetalipoproteinemia. Apolipoprotein B-blodprøve vil bestemme lipidnivåene. I tillegg kan andre blodprøver sjekke om det er noen fettløselige vitaminmangel. En avføringsprøveanalyse, kolesteroltest og øyeundersøkelse kan også utføres. Behandlingen inkluderer bruk av vitamin- og linolsyre-tilskudd og begrenset inntak av triglyserid i fett og langkjede.

Genetisk testing av abetalipoproteinemia kan være tilgjengelig, så forhindring av forverring er mulig. I disse tilfellene kan høye mengder fettløselige vitaminer redusere progresjonen, spesielt for synsrelaterte problemer. I tillegg, når kosttilskudd tas, er prognosen god. Imidlertid, i sin mest alvorlige form, kan noen berørte individer lide av irreversibel skade på nervesystemet før de fyller 30 år. Komplikasjoner kan omfatte blindhet, skade på nerver og forverring av individets mentale evne.

Selv om det er sjelden, er det økende interesse for lidelsen. Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation startet i januar 2007. Målet er å koble sammen og etablere en internasjonal støttegruppe for de som er rammet av abetalipoproteinemia, deres familier, leger og forskere.