Hva er Achondroplasia Dwarfism?
Achondroplasia dvergisme, også kjent som osteosklerose congenita og chondrodystrophy fetalis, er en genetisk tilstand som resulterer i at mennesker er korte av status. Tilstanden oppstår når bruskcellene ikke vokser ordentlig mens babyen er i livmoren. En person med achondroplasia dvergisme vil ha korte bein i lemmene. Å påvirke en av 20 000 fødsler, dvergisme og kan føre til forskjellige helseproblemer nede i veien, inkludert luftveisplager og infeksjoner.
En person med achondroplasia dvergisme vil vanligvis vokse mellom 49 til 52 tommer (omtrent 131 til 124 centimeter). Et individ med dvergisme vil vanligvis ha normal intelligens, men vil ha korte lemmer, bittesmå fingre og et stort hode, med en fremtredende panne og en komprimert nese. I omtrent fem prosent av tilfellene er dvergfasen så alvorlig at et spedbarn vil leve mindre enn et år, men i de fleste tilfeller kan en person med tilstanden forvente å leve en normal levetid.
I de fleste tilfeller er achondroplasia dwarfism forårsaket av en mutasjon i FGFR3-genet, og et spedbarn blir født til foreldre i normal størrelse. FGFR3-genet er ansvarlig for å skape ben- og hjernestoff. Når FGFR3-genet er for aktivt, hindrer det utviklingen av skjelettet, og forårsaker forstyrrelse i utviklingen av bein. Et barn født med to endrede FGFR3-gener vil vanligvis ha alvorlige komplikasjoner av beinvekst og kan føre til respirasjonssvikt. En person med dvergisme kan overføre tilstanden til barna sine, og i noen tilfeller er tilstanden mer vanlig hos spedbarn med fedre over 40 år.
En person med achondroplasia dwarfism er tilbøyelig til å ha noen vanskeligheter i livet. Dvergisme kan føre til dårlig muskeltonus, noe som får et spedbarn til å begynne å gå senere enn normalt. Dvergisme kan også føre til utvikling av en svaid ryggrad og bøyde ben. Med tilstanden kan en person ha overfylte tenner og lide av en rekke ørebetennelser, som kan utvikle seg til en slags hørselstap. Dverg kan også forårsake søvnapné og overvekt, og eldre voksne med tilstanden kan oppleve ryggsmerter og problemer med å gå.
Det finnes ingen kur mot achondroplasia dvergisme. En person med dvergisme vil ikke kunne vokse til normal størrelse, men i noen tilfeller kan kirurgi forlenge bena med nesten en fot (ca. 30 centimeter). Pasienter med dvergisme vil vanligvis måtte se leger regelmessig for å behandle medisinske tilstander som kan oppstå på grunn av dvergisme.