Hva er Achondroplasia?

Achondroplasia er en type dvergisme forårsaket av arv av et mutert gen, eller direkte mutasjon av et gen. Siden brusk ikke klarer å danne seg ordentlig, kan ikke benene vokse som de normalt ville gjort. Dette resulterer i at benene ikke når normal voksen størrelse. De fleste med Achondroplasia når en høyde på cirka 1,21 meter i voksen alder.

Achondroplasia kalles en autosomal dominerende tilstand, fordi mennesker trenger arve bare en genmutasjon for å forårsake tilstanden. Dermed har en av foreldrene med Achondroplasia 50% sjanse for å overføre genet til hvert barn. Å arve to gener for Achondroplasia er dødelig.

Hvis begge foreldrene har akondroplasi, har de 25% sjanse for å overføre to av de muterte genene til hvert barn. To arvelige gener for achondroplasia overleveres vanligvis ikke. Dessverre dør barn som arver to muterte gener ved fødselen eller kort tid etter.

Selv om Achondroplasia anses som autosomalt dominerende, er det noen mennesker som er født med tilstanden til foreldre uten ytre tegn på dvergisme. De har tydeligvis ikke genet, for å bære genet ville bety at de ville ha tilstanden. I sjeldne tilfeller kan genet således mutere på egen hånd og skape tilstanden. Studier har vist at dette er knyttet til mutasjoner av sædcellene fra faren. Slike mutasjoner blir vanligere når menn blir eldre.

Fortsatt er ikke Achondroplasia vanlig. Den er til stede i alle løp i omtrent 1 av 20.000 til 40.000 fødsler. Det er 0,005% - 0,0025% av befolkningen generelt. Det er fortsatt en vanskelig, men relativt sjelden tilstand.

Generelt kan Achondroplasia diagnostiseres i utero gjennom genetisk testing tidlig i svangerskapet, siden genansvaret er identifisert. Ultralyd i andre halvdel av svangerskapet viser videre tegn på achondroplasia. Spesielt stemmer ikke lengden på femur med bredden etter hvert som graviditeten skrider frem.

Diagnose etter fødsel stilles gjennom fysisk undersøkelse og røntgen, som viser utviklingsproblemer med mange av beinene. Den voksne med achondroplasia kan bemerkes av hans eller hennes korte status, buking i bena, relativt stort hode, men liten nese, krumning i ryggraden og korte fingre og tær. Selv om tilstanden ofte gir uønskede kommentarer fra ufølsomme mennesker, er den ikke livstruende.

Det er noen få komplikasjoner som er vanlige for de med Achondroplasia. De kan ha litt forsinket utvikling som barn, og er ganske utsatt for ørebetennelse. Noen barn har økt risiko for å utvikle hydrocephalus, eller vann i hjernen. Bortsett fra disse komplikasjonene, som er til stede i mange uten Achondroplasia, resulterer tilstanden vanligvis i samme levetid som de uten genet.

Nylig har leger begynt å prøve kirurgi og / eller medisiner for å hjelpe de med Achondroplasia å oppnå større høyde. Disse operasjonene inkluderer beinforlengende operasjoner, som bryter beinet og deretter stimulerer gjenvekst for å oppnå høyere status. Videre eksperimenterer noen leger med bruk av humant veksthormon på de med Achondroplasia for å forsøke større vekstpotensial. Disse studiene er fremdeles i sin spede begynnelse.

Noen med dvergisme protesterer for disse inngrepene og kritiserer spesielt leger for beinforlengende kirurgi. Disse operasjonene er vanligvis ganske smertefulle for barn i lange perioder. Personer med denne formen for dvergisme kan hevde at siden tilstanden ikke er livstruende, er disse operasjonene bare kosmetiske og påfører barn unødvendige smerter. Motsatt, noen foreldre føler at den fysiske smerten ved operasjoner kan redde barn fra å oppleve den emosjonelle smerten ved kritikk fra jevnaldrende grupper.