Hva er aktivert protein C-motstand?

Aktivert protein C-resistens refererer til en blod- eller hemostatisk forstyrrelse som oppstår når enzymet ikke klarer å regulere blodpropp, noe som resulterer i unormal venøs trombose. Over 80 prosent av tiden er tilstanden arvet. Når diagnosen er diagnostisert, involverer heparininjeksjoner etterfulgt av livslang oral warfarinbehandling.

Protein C aktiveres normalt når det blir utsatt for trombin kombinert med trombomodulin på endotelcellene, eller slimhinnen, i blodkar. Etter aktivering bryter protein C typisk sammen koagulasjonsfaktorene Va og VIIIa, og forhindrer dannelse av blodpropp. Forskere oppdaget at den arvelige forstyrrelsen involverer en mutasjon i koaguleringsfaktor V. Denne mutasjonen, kalt faktor V Leiden, gjør denne spesielle koagulasjonsfaktoren immun eller motstandsdyktig mot virkningene av aktivert protein C, og negerer en antikoagulerende respons.

Forskere antyder at risikoen for å utvikle tromboser er nesten åtte ganger større hos personer med aktivert protein C-resistens som er arvet, sammenlignet med den gjennomsnittlige personen. Risikoen øker generelt dramatisk til 90 ganger større for de som arver identiske par av genet. Dyp venetrombose (DVT) er et vanlig symptom, men det kan dannes blodpropp hvor som helst langs det venøse systemet. Unormal blodproppdannelse kan vises så tidlig som i tenårene, og biologiske stressorer som inkluderer infeksjon, graviditet eller kirurgi, er vanligvis medvirkende faktorer.

Kreft, inflammatoriske sykdommer og lupus kan føre til ervervet aktivert protein C-resistens. Høyt kolesterol, oral prevensjon og graviditet kan også utløse lidelsen. Ved den ervervede lidelsen er det ingen koagulasjonsfaktormutasjon. Når det gjelder lupus, forårsaker de kjemiske reaksjonene som oppstår i kroppen faktor V-resistens uten mutasjon. Under de andre forholdene mener forskere at aktivert protein C-resistens oppstår fordi kroppen opplever unormalt høye nivåer av koagulasjonsfaktorer VII og VIII og muligens høyere nivåer av fibrinogen. Uten tilstrekkelige mengder aktivert protein C, utfeller disse forhøyede koagulasjonsfaktorer blodpropp.

Når leger mistenker aktivert protein C-resistens, kan de utføre protrombintid (PT) og aktiverte partielle tromboplastintider (aPTT). PT og aPTT involverer tiden det tar for blod å koagulere normalt og etter tilsetning av kalsium og et fosfolipid. I mangel av mulige infeksjoner eller autoimmune sykdommer, kan aktivert protein C-resistens tilsettes plasmaet for å evaluere koagulasjonstid med stoffet i motsetning til normale PT-tider. Tilsvarende tider mellom de to testene kan være en indikasjon på lidelsen. Ytterligere testing kan inkludere identifisering av faktor V Leiden-mutasjon.