Hva er akutt intermitterende porfyri?

Akutt intermitterende porfyri er en genetisk lidelse som resulterer i overdreven produksjon og sekresjon av porfyriner i kroppen. Porfyriner hjelper normalt med å regulere produksjonen av hemoglobin og andre viktige kjemikalier i blodet og kroppsvevet, men for mye av stoffet kan føre til en rekke nevrologiske og fordøyelsesproblemer. De fleste som har akutt intermitterende porfyri, opplever ikke hyppige symptomer, men miljøfaktorer som alkoholbruk, soleksponering og bakterielle infeksjoner kan spontant utløse akutte angrep. Tilstanden kan ikke kureres, men å ta porfyrinhemmende medisiner og unngå kjente triggere kan betydelig lære bort sjansene for å få symptomatiske episoder.

Personer som lider av akutt intermitterende porfyri har arvet genetiske defekter som forårsaker utilstrekkelig produksjon av et essensielt enzym kalt porphobilinogen-deaminase (PBD). I normale nivåer hjelper PBD til å omdanne porfyriner til et stoff som kalles heme som kroppen trenger for å skape hemoglobin. Når PBD-nivåene er lave, bygger overflødig porfyriner seg opp i kroppen.

Legene er usikre på hvordan forhøyede porfyriner utløser uheldige symptomer, men kjemikaliene ser ut til å redusere sentralnervesystemets funksjon når visse miljøutløsere er til stede. Alkohol, sigarettrøyk, endringer i kostholdet og overflødig stress er blitt identifisert som potensielle triggere hos personer med akutt intermittent porfyri. I tillegg har antibiotika, steroider, infeksjoner og til og med eksponering for sollys sammenheng med symptomatiske episoder hos noen mennesker.

Symptomene har en tendens til å komme plutselig på og vare i flere dager av gangen. De første tegnene på et angrep kan være sterke magesmerter, kramper, diaré og kvalme. Hodepine, feber og forvirring har en tendens til å følge fordøyelsessymptomer. Når sentralnervesystemet blir mer involvert, kan en person oppleve skarpe muskelsmerter eller nummenhet og prikking i ekstremitetene. Sjelden kan hjertet begynne å rase og indusere et anfall eller koma.

Når en pasient viser mulige symptomer på akutt intermitterende porfyri, samler en legevaktlege blod- og urinprøver for å sjekke for unormalt høye nivåer av porfyriner. Akutte angrep behandles vanligvis med injeksjoner av glukose og narkotiske stoffer for å normalisere hemeproduksjon og lindre smerter. Pasienter får ofte et medikament kalt hemin, som kan redusere alvorlighetsgraden av et angrep. Hvis en pasient opplever anfall, kan legen administrere medisiner for å stabilisere elektrisk aktivitet i hjernen.

Etter behandling henvises pasienten til en spesialist kalt en hematolog for å lære om sykdommen og få nyttig informasjon om å unngå episoder. Hematologen hjelper til med å identifisere pasientens spesifikke triggere, for eksempel røyking eller dårlige kostholdsvaner, og forklarer viktigheten av sunnere livsstilsvalg. Ved å følge legens anbefalinger og delta på regelmessige kontroller, er de fleste i stand til å leve symptomfrie i flere år om gangen. Noen pasienter som opplever flere angrep kan utvikle kroniske smerter, men som bør overvåkes og håndteres nøye.