Hva er adrenal hypoplasi?

Den sjeldne medisinske tilstanden kjent som adrenal hypoplasi forekommer hovedsakelig hos mannlige spedbarn som et resultat av en genetisk abnormitet som bidrar til underutviklingen av adrenal cortex. Symptomer på denne potensielt dødelige sykdommen, som blir utfelt av adrenokortikotropisk hormonmangel, oppstår vanligvis i løpet av den første måneden og krever ofte sykehusinnleggelse. De fleste pasienter som lider av lidelsen modnes i voksen alder, men krever pågående behandling foreskrevet av en endokrinolog.

Adrenal cortex utskiller normalt glukokortikoider, mineral kortikoider, androgener, østrogener og progestiner. Forskere mener at glukokortikoider spiller en essensiell rolle i karbohydratmetabolismen. Minerale kortikoider påvirker først og fremst elektrolyttregulering i blodet, mens androgener, østrogener og progestiner bidrar til utvikling av seksuelle egenskaper og er nødvendige for reproduksjonsprosessen. Underutvikling eller misdannelse av binyreneCortex reduserer hormonproduksjonen, noe som kan føre til kostholdsmangler, metabolske ubalanser og mangel på seksuell modenhet.

Helsepersonell antyder at 60% av spedbarn født med binyrehypoplasi opplever symptomer i løpet av den første måneden av livet, men at 40% av pasientene ikke viser symptomer før senere. Spedbarn som lider av medfødt adrenal hypoplasi viser ofte en unnlatelse av å trives. Disse babyene kaster ofte opp og har problemer med å mate. Disse symptomene kan føre til dehydrering, farlig lavt blodsukker og sjokk. Sammen med hypoglykemi har pasienter ofte kaliumnivåer i blodet som er høyere enn normalt og lavt natriumnivå.

Flertallet av spedbarn med symptomer på adrenal hypoplasi krever inngang til en intensivavdeling der medisinsk personell administrerer kortisol, glukose og saltvann. Den vanlige behandlingen for denne pediatriske conDisjon inkluderer hormonerstatningsterapi og salttilskudd gjennom hele livet. Adrenal hypoplasi kan forsinke begynnelsen av puberteten eller føre til manglende evne til å produsere mannlige seksuelle egenskaper, og leger foreskriver ofte testosteroninjeksjoner for riktig fysisk og sekundær seksuell karakteristisk utvikling.

Forskere mener at adrenal hypoplasi stammer fra en mutasjon i det nukleære reseptor -underfamilien 0 gruppe B -medlem 1 (NR0B1) -genet. Når denne defekten oppstår, kan ikke genet produsere et protein som er avgjørende for normal binyre cortex -utvikling. Forskere har oppdaget at denne anomalien forekommer i et recessivt gen på X -kromosomet til berørte kvinner. Bærere kan ikke oppleve symptomer som inkluderer ulik grad av muskelkramper og svakhet.

Hver kvinne som bærer det recessive genet har 50% sjanse for å overføre sykdommen til en sønn, og døtre født til kvinner som bærer feilen har 50% sjanse for å være bærere. Selv om legeS Tenk på adrenal hypoplasi ekstremt sjelden hos kvinnelige spedbarn, jenter født med lidelsen viser de samme symptomene og krever samme medisinsk behandling som gutter.