Hva er binyre hypoplasia?

Den sjeldne medisinske tilstanden kjent som adrenal hypoplasia forekommer overveiende hos mannlige spedbarn som et resultat av en genetisk abnormitet som bidrar til underutviklingen av binyrebarken. Symptomer på denne potensielt dødelige sykdommen, som utfelles av adrenokortikotropisk hormonmangel, oppstår vanligvis i løpet av den første levemåneden og krever ofte sykehusinnleggelse. De fleste pasienter som lider av lidelsen modnes til voksen alder, men krever kontinuerlig behandling foreskrevet av en endokrinolog.

Binnebarken utskiller normalt glukokortikoider, mineralsk kortikoider, androgener, østrogener og progestiner. Forskere mener at glukokortikoider spiller en viktig rolle i karbohydratmetabolismen. Minerale kortikoider påvirker primært elektrolyttregulering i blodet, mens androgener, østrogener og progestiner bidrar til utvikling av seksuelle egenskaper og er nødvendige for reproduksjonsprosessen. Underutvikling eller misdannelse i binyrebarken reduserer hormonproduksjonen, noe som kan resultere i kostholdsmangel, metabolsk ubalanse og mangel på seksuell modenhet.

Helsepersonell antyder at 60% av spedbarn som er født med binyreal hypoplasi opplever symptomer i løpet av den første måneden av livet, men at 40% av pasientene ikke har symptomer før senere i barndommen. Spedbarn som lider av medfødt binyreal hypoplasi viser ofte en manglende evne til å trives. Disse babyene kaster opp ofte og har problemer med fôring. Disse symptomene kan føre til dehydrering, farlig lavt blodsukker og sjokk. Sammen med hypoglykemi har pasienter ofte blodkaliumnivåer som er høyere enn normalt og lave natriumnivåer.

Flertallet av spedbarn med symptomer på binyre hypoplasia krever innleggelse på en intensivavdeling hvor medisinsk personell administrerer kortisol, glukose og saltvann. Den vanlige behandlingen for denne pediatriske tilstanden inkluderer hormonerstatningsterapi og salttilskudd hele livet. Adrenal hypoplasia kan forsinke begynnelsen av puberteten eller føre til manglende evne til å produsere mannlige seksuelle egenskaper, og leger foreskriver ofte testosteroninjeksjoner for riktig fysisk og sekundær seksuell karakteristisk utvikling.

Forskere mener at adrenal hypoplasia stammer fra en mutasjon i den nukleære reseptoren underfamilien 0 gruppe B medlem 1 (NR0B1) genet. Når denne defekten oppstår, kan ikke genet produsere et protein som er avgjørende for normal utvikling av binyrebarken. Forskere har oppdaget at denne avviket forekommer i et recessivt gen på X-kromosomet til berørte kvinner. Bærere kan eller ikke kan oppleve symptomer som inkluderer ulik grad av muskelkrampe og svakhet.

Hver kvinne som bærer det recessive genet har 50% sjanse for å overføre sykdommen til en sønn, og døtre født av kvinner som bærer defekten har 50% sjanse for å være bærere. Selv om leger anser binyrebysykdom er ekstremt sjelden hos kvinnelige spedbarn, har jenter født med lidelsen de samme symptomene og krever samme medisinsk behandling som gutter.