Hva er Agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia er en uvanlig type immunsystemlidelse der kroppen ikke produserer nok immunoglobulin (Ig), et viktig antistoff i bekjempelse av bakterier og virus. En person med veldig lave nivåer av Ig er svært utsatt for infeksjoner. I nesten alle tilfeller er agammaglobulinemi resultatet av en genetisk mutasjon som er arvet fra en eller begge foreldrene. Forstyrrelsen sees vanligvis hos spedbarn og barn under fire år som opplever kronisk diaré, hyppige hudinfeksjoner og flere anfall av lungebetennelse eller bronkitt. Pasienter som får diagnosen tilstand, får vanligvis intravenøse injeksjoner av Ig for å holde immunforsvaret sterkt.

Genet som er påvirket av agammaglobulinemi kalles Bruton tyrosinkinase (Btk), oppkalt etter legen som først beskrev tilstanden. En Btk-mutasjon påvirker immunforsvarets evne til å produsere Ig alvorlig, og stopper noen ganger produksjonen helt. De aller fleste pasienter som får diagnosen agammaglobulinemi er menn som har foreldre som har recessive Btk-gener. I sjeldne tilfeller kan en person skaffe seg tilstanden etter å ha lidd en alvorlig infeksjon eller opplevd en allergisk reaksjon på immunsuppressiv medisinering.

Spedbarn og små barn som har lidelsen er veldig utsatt for virus og bakterier. Pasienter er spesielt utsatt for influensavirus, salmonella og luftveisinfeksjoner som lungebetennelse. Tegn på at et barn kan ha agammaglobulinemi inkluderer vedvarende hudinfeksjoner, kronisk diaré og alvorlig bronkitt. Et barn kan også lide av hyppige øre- og bihulebetennelser.

Foreldre bør søke veiledning fra en barnelege hvis barnet opplever hyppige sykdommer og infeksjoner. En barnelege kan diagnostisere agammaglobulinemi ved å undersøke barnets sykehistorie og ta blodprøver for å sjekke for lave nivåer av Ig. Legen kan også foreslå at foreldre blir screenet for Btk-avvik for å bekrefte en diagnose. Når agammaglobulinemi er bekreftet, kan barnelege forklare behandlingsalternativer.

Behandling mot agammaglobulinemi innebærer vanligvis en injeksjon av intravenøst ​​Ig, som kan komme fra giverblod eller syntetiske antistoffer. Siden Ig-produksjonen normalt ikke forbedrer seg over tid, er det ofte nødvendig at pasienter får injeksjoner med jevne mellomrom i løpet av livet for å unngå kroniske helseplager. Leger behandler også primære infeksjoner med orale og aktuelle antibiotika. Hvis luftveiene i et barn har blitt alvorlig skadet på grunn av hyppige infeksjoner, kan han eller hun måtte opereres for å reparere skadet vev. Med regelmessige behandlinger og kontroller, er de fleste barn i stand til å komme seg fra symptomene og lykkes med å opprettholde helsen.