Hva er agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia er en uvanlig type immunsystemforstyrrelse der kroppen ikke produserer nok immunoglobulin (Ig), et viktig antistoff i bekjempelse av bakterier og virus. En person med veldig lave nivåer av IG er svært utsatt for infeksjoner. I nesten alle tilfeller er agammaglobulinemi et resultat av en genetisk mutasjon som arves fra en eller begge foreldrene. Forstyrrelsen sees vanligvis hos spedbarn og barn under fire år som opplever kronisk diaré, hyppige hudinfeksjoner og flere anfall av lungebetennelse eller bronkitt. Pasienter som får diagnosen tilstanden får vanligvis regelmessige intravenøse injeksjoner av Ig for å holde immunforsvaret sterkt.

Genet påvirket av agammaglobulinemi kalles Bruton tyrosinkinase (BTK), oppkalt etter legen som først beskrev tilstanden. En BTK -mutasjon påvirker immunforsvarets evne til å produsere IG, og noen ganger stopper produksjonen helt. De aller fleste pasienter diagnostyrerOSSET med agammaglobulinemi er menn hvis foreldre har recessive BTK -gener. I sjeldne tilfeller kan en person tilegne seg tilstanden etter å ha lidd en alvorlig infeksjon eller oppleve en allergisk reaksjon på immunsuppressiv medisiner.

Spedbarn og små barn som har lidelsen er veldig utsatt for virus og bakterier. Pasienter er spesielt utsatt for influensavirus, salmonella og luftveisinfeksjoner som lungebetennelse. Tegn på at et barn kan ha agammaglobulinemi inkluderer vedvarende hudinfeksjoner, kronisk diaré og alvorlig bronkitt. Et barn kan også lide av hyppige øre- og bihuleinfeksjoner.

Foreldre bør søke veiledning av en barnelege hvis barnet deres opplever hyppige sykdommer og infeksjoner. En barnelege kan diagnostisere agammaglobulinemi ved å undersøke barnets medisinske historie og ta blodprøver for å sjekke for lave nivåer av IG. Legen kanForeslår også at foreldre blir vist for BTK -abnormiteter for å bekrefte en diagnose. Når agammaglobulinemia er bekreftet, kan barnelegen forklare behandlingsalternativer.

Behandling for agammaglobulinemi innebærer vanligvis en injeksjon av intravenøs Ig, som kan komme fra donorblod eller syntetiske antistoffer. Siden IG -produksjonen normalt ikke forbedres over tid, er pasienter ofte pålagt å motta injeksjoner med jevne mellomrom gjennom livet for å unngå kroniske helseproblemer. Leger behandler også primære infeksjoner med orale og aktuelle antibiotika. Hvis et barns luftveier er blitt hardt skadet fra hyppige infeksjoner, kan han eller hun trenge å gjennomgå kirurgi for å reparere skadet vev. Med regelmessige behandlinger og sjekk, er de fleste barn i stand til å komme seg etter symptomene sine og lykkes med å opprettholde helsen.