Hva er Agenesis av Corpus Callosum?

Agenese av corpus callosum er en sjelden type medfødt hjernedefekt der corpus callosum ikke klarer å utvikle seg ordentlig eller danne seg i det hele tatt. Corpus callosum er en stor bunt nervefibre som fungerer som den primære veien for elektrisk kommunikasjon mellom hjernehjernes venstre og høyre hjernehalvdel. Når strukturen ikke er helt intakt, kan en person ha vanskeligheter med å resonnere, løse problemer, samhandle med andre og koordinere kroppsbevegelser. Det er ingen kur mot agenese av corpus callosum, og behandlingstiltak er støttende i naturen. Med støtte fra familie, leger og spesialundervisningsprogrammer er mange pasienter med lidelsen i stand til etter hvert å leve noe selvstendige liv.

Årsakene til agenese av corpus callosum er ikke godt forstått, men mange forskjellige faktorer kan være involvert. Noen bevis tyder på at en arvelig eller spontan genetisk mutasjon kan disponere spedbarn for lidelsen. Skader på fosteret under tidlig utvikling, for eksempel fysisk traume, infeksjon eller misbruk av medikamenter eller alkohol, kan også føre til dårlig nervevekst i en ny hjerne. Corpus callosum kan bare være delvis utviklet eller helt fraværende ved fødselen.

Alvorligheten av symptomer kan variere sterkt med agenese av corpus callosum. Noen spedbarn viser ikke uvanlige egenskaper på to år eller lenger etter fødselen. Mange små barn med tilstanden klarer å følge med på jevnaldrende på oppgaver som å lese, snakke, gå og grunnskolearbeid. I alvorlige tilfeller lider imidlertid spedbarn ganske tydelig av psykisk utviklingshemming, vanskeligheter med å bevege seg og føde, og anfallsforstyrrelser. De kan ha ytterligere fysiske defekter og livstruende hjerte- eller lungetilstander.

De fleste mildere tilfeller av agenese av corpus callosum blir problematiske på den tiden barn når en alder av omkring 10 eller 11 år. Corpus callosum er nesten fullt funksjonelt og utviklet hos sunne barn i den alderen, slik at de kan begynne å bygge ferdigheter i abstrakt tenking, problem løse og sosiale interaksjoner. Barn og unge med agenese av corpus callosum kan ikke være i stand til å utvikle slike ferdigheter selv om de er av gjennomsnittlig intelligens. De kan ha problemer med matematikk og kritiske tenkeproblemer, empati med andre og plukke opp kroppsspråk og talte signaler under samtalen.

Det er ingen spesifikke behandlinger for pasienter som får diagnosen agenese av corpus callosum. Leger og terapeuter prøver å utdanne familiemedlemmer om lidelsen og forklare hva de kan gjøre for å gjøre sin kjære hjemmeliv enklere. Noen pasienter trenger pleie og overvåking døgnet rundt, mens andre kan føre relativt normale barndom til tross for deres forhold. Ergoterapiprogrammer og rådgivningsprogrammer er tilgjengelige for å hjelpe voksne med lidelsen å bli produktive medlemmer i lokalsamfunnene deres.