Hva er Albright Hereditary Osteodystrophy?

Albright arvelig osteodystrofi er en medfødt skjelettlidelse. Denne sjeldne tilstanden oppstår som et resultat av en mutasjon som får kroppen til å motstå parathyreoideahormon, og er også kjent som "pseudohypoparathyroidism type 1a." Det arves dominerende, og kan diagnostiseres med en klinisk evaluering, blodprøving og familiehistorie. Behandlingsalternativer kan avhenge av hvordan det presenteres hos en pasient, og hva slags tjenester som er tilgjengelige for familien.

Personer med denne tilstanden utvikler en kort status, og de lange beinene i føttene og hendene, spesielt de ytre beinene, kan også forkortes. Dette er kjent som brachydactyly. Overvekt kan være vanlig, og mange pasienter har karakteristiske avrundede ansikter. Albright arvelig osteodystrofi kan også forårsake utvikling av ossifikasjoner i bløtvevet, noe som kan forårsake smerter og ubehag.

Nivået av paratyreoideahormon har en tendens til å være forhøyet, men kroppen oppfører seg som om den ikke får nok av hormonet. Andre forbindelser, som kalsium, kan være lavere hos disse pasientene, noe som kan forårsake fortsatte komplikasjoner for livet med mindre pasienten får tilskudd. Å tilsette kalsium i kostholdet kan bidra til å holde skjelettet sterkt og funksjonelt. Tilskudd av vitamin D kan også anbefales for pasienten.

I noen tilfeller kan Albright arvelig osteodystrofi forårsake intellektuell funksjonshemming. Pasienter kan ha vanskeligheter med å tilegne seg språk og andre ferdigheter, og kompleks kritisk tenking kan være utfordrende. Denne spesielle manifestasjonen av tilstanden er ikke universell, men kan være en grunn til bekymring, og en lege kan anbefale evalueringer for å identifisere tegn på kognitiv eller intellektuell svekkelse så tidlig som mulig. Tidlig identifisering kan gjøre det lettere å utvikle passende intervensjoner, som veiledning og veiledning for å hjelpe pasienten i skolen.

Behandlinger for Albright arvelig osteodystrofi kan omfatte kosttilskudd for å støtte skjeletthelse, fysioterapi for å opprettholde styrke og fingerferdighet og ergoterapi. Pasienter med intellektuell funksjonshemning kan kreve overnatting på skolen eller på arbeidsplassen. Nivået på hjelpen som trengs, avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. Noen kan være i stand til å integrere sammen med andre studenter og kan leve uavhengig når de blir eldre, mens andre kan trenge hjelpere og støttepersonell for å hjelpe dem med å utføre dagliglivets oppgaver som personlig hygiene.

Denne tilstanden er koblet med en tilfeldig mutasjon i mors kromosomer. Foreldre med bekymring for fremtidige barn kan møte med en genetisk rådgiver for å diskutere tilstanden og alternativene deres. Noen genetiske tester kan gi innsikt i detaljene til Albright arvelig osteodystrofi mutasjon.