Hva er Albright arvelig osteodystrofi?

Albright arvelig osteodystrofi er en medfødt skjelettforstyrrelse. Denne sjeldne tilstanden oppstår som et resultat av en mutasjon som får kroppen til å motstå parathyreoidehormon, og er også kjent som "pseudohypoparathyroidism type 1A." Det er arvelig dominerende, og kan diagnostiseres med en klinisk evaluering, blodtesting og familiehistorie. Behandlingsalternativer kan avhenge av hvordan det presenterer hos en pasient, og hva slags tjenester som er tilgjengelige for familien.

Mennesker med denne tilstanden utvikler en kort status, og de lange beinene i føttene og hendene, spesielt de ytre beinene, kan også forkortes. Dette er kjent som Brachydactyly. Overvekt kan være vanlig, og mange pasienter har særegne avrundede ansikter. Albright arvelig osteodystrofi kan også forårsake utvikling av ossifikasjoner i bløtvevet, noe som kan forårsake smerter og ubehag.

nivåer av parathyreoideahormon har en tendens til å bli forhøyet, men kroppen oppfører seg som om det ikke får nok av hormonet. AnnenForbindelser, som kalsium, kan være lavere hos disse pasientene, noe som kan forårsake fortsatte komplikasjoner for livet med mindre pasienten mottar tilskudd. Å legge kalsium til kostholdet kan bidra til å holde skjelettet sterkt og funksjonelt. Tilskudd av vitamin D kan også anbefales for pasienten.

I noen tilfeller kan Albright arvelig osteodystrofi forårsake intellektuell funksjonshemming. Pasienter kan ha problemer med språkinnsamling og andre ferdigheter, og kompleks kritisk tenkning kan være utfordrende. Denne spesielle manifestasjonen av tilstanden er ikke universell, men kan være en grunn til bekymring, og en lege kan anbefale evalueringer for å identifisere tegn på kognitiv eller intellektuell svekkelse så tidlig som mulig. Tidlig identifikasjon kan gjøre det lettere å utvikle passende intervensjoner, for eksempel veiledning og veiledning for å hjelpe pasienten på skolen.

behandlinger for Albright arvelig OSTeodystrofi kan omfatte kosttilskudd for å støtte skjeletthelse, fysioterapi for å opprettholde styrke og fingerferdighet og ergoterapi. Pasienter med intellektuell funksjonshemning kan kreve overnattingssteder på skolen eller på arbeidsplassen. Bistandsnivået er avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden. Noen kan være i stand til å mainstream med andre studenter og kan leve uavhengig når de modnes, mens andre kan trenge hjelpere og støttepersonell for å hjelpe dem med å utføre oppgaver med dagligliv som personlig hygiene.

Denne tilstanden er knyttet til en tilfeldig mutasjon i mors kromosomer. Foreldre med bekymring for fremtidige barn kan møte en genetisk rådgiver for å diskutere tilstanden og alternativene deres. Noe genetisk testing kan gi innsikt i detaljene i Albright arvelig osteodystrofi -mutasjon.