Hva er Alport syndrom?

Alport syndrom, også kalt arvelig nefritt, er en medfødt lidelse preget av glomerulonefritt, eller betennelse i glomeruli, de små blodkarene i nyrene. Det forårsaker også hørselstap, hematuri eller blod i urinen, avansert nyresykdom og noen ganger synsforstyrrelser. Det er oppkalt etter den engelske legen Cecil A. Alport, som først identifiserte sykdommen i 1927.

Alport -syndrom er forårsaket av mutasjoner i en eller flere av collage -biosyntesegenene Col4a3, Col4a4 og Col4a5, som er viktige i den strukturelle sammensetningen av nyren, øre og øye. Alport syndrom forårsaker kjellermembranene i disse organene, som gir fysisk støtte til cellene deres. Det resulterer i manglende evne til nyrene til å filtrere avfall fra blodet effektivt, noe som får blod og protein til å komme inn i urinen, noe som fører til gradvis arrdannelse av nyrene og til slutt nyresvikt.

Alport syndrom er vanligvis en X-koblet lidelse, og forårsaker hanner medEn forelder med det mangelfulle genet for å utvikle lidelsen, men bare forårsake sykdommen hos kvinner som arver to kopier av det mangelfulle genet. Derfor er kvinner oftere bærere av sykdommen som kan gi den videre til barna sine, men har ingen symptomer selv. Det er også en recessiv form for Alport -syndrom med det mangelfulle genet lokalisert på et annet kromosom, kromosom 2. I denne formen må begge foreldrene bære det mangelfulle genet for at barnet, mann eller kvinne potensielt skal arve sykdommen.

Alport -syndrom diagnostiseres gjennom familiehistorien med nyrebetennelse, med nyresykdom i endetrinnet hos minst to familiemedlemmer, ved genetisk analyse, og ved observasjon av symptomer inkludert gradvis hørselstap, blod i urinen, strukturelle abnormiteter i kjellermembranen til nyrene og godartede svulster i esophagus eller kvinnelig genital.Det er ingen kjent kur mot Alport -syndrom, så det behandles ved å adressere symptomene. Angiotensin-konverterende enzym (ACE) hemmere, legemidler som vanligvis brukes til å behandle høyt blodtrykk og hjertesvikt, kan brukes til å adressere proteinet i urinen. Hvis sykdommen utvikler seg til nyresvikt, er dialyse og nyretransplantasjon mulige behandlinger. Genterapi, der sunne gener settes inn i pasientens vev, er en potensiell metode for å behandle Alport -syndrom, men det er ennå ikke perfeksjonert.