Hva er Alport-syndrom?

Alport syndrom, også kalt arvelig nefritis, er en medfødt forstyrrelse preget av glomerulonefritt, eller betennelse i glomeruli, de små blodkarene i nyrene. Det forårsaker også hørselstap, hematuri eller blod i urinen, avansert nyresykdom, og noen ganger synsproblemer. Den er oppkalt etter den engelske legen Cecil A. Alport, som først identifiserte sykdommen i 1927.

Alport-syndrom er forårsaket av mutasjoner i en eller flere av collage-biosyntesegenene COL4A3, COL4A4 og COL4A5, som er viktige i den strukturelle sammensetningen av nyre, øre og øye. Alport syndrom forårsaker kjellermembranene i disse organene, som gir fysisk støtte til cellene deres. Det resulterer i nyrenes manglende evne til å filtrere avfall fra blodet effektivt, noe som fører til at blod og protein kommer inn i urinen, noe som fører til gradvis arrdannelse i nyrene og til slutt nyresvikt.

Alport syndrom er vanligvis en X-koblet lidelse, noe som får menn hos en av foreldrene med det mangelfulle genet til å utvikle lidelsen, men bare forårsaker sykdommen hos kvinner som arver to kopier av det mangelfulle genet. Derfor er kvinner oftere bærere av sykdommen som kan gi den videre til barna sine, men har ingen symptomer selv. Det er også en recessiv form av Alport-syndrom med det mangelfulle genet lokalisert på et annet kromosom, kromosom 2. I denne formen må begge foreldrene bære det mangelfulle genet for at barnet deres, mann eller kvinne, potensielt kan arve sykdommen.

Alport syndrom diagnostiseres gjennom familiehistorie med nyrebetennelse, med endetrinns nyresykdom hos minst to familiemedlemmer, ved genetisk analyse, og ved observasjon av symptomer inkludert gradvis hørselstap, blod i urinen, strukturelle avvik i kjellermembranen nyrene og godartede svulster i spiserøret eller kjønnsorganene hos kvinner. Det er ingen kjent kur mot Alport-syndrom, så det behandles ved å adressere symptomene. Angiotensin-converting enzym (ACE) -hemmere, legemidler som vanligvis brukes til å behandle høyt blodtrykk og hjertesvikt, kan brukes til å adressere proteinet i urinen. Hvis sykdommen utvikler seg til nyresvikt, er dialyse og nyretransplantasjon mulige behandlinger. Genterapi, der sunne gener settes inn i pasientens vev, er en potensiell metode for å behandle Alport-syndrom, men det er ennå ikke fullkommen.