Hva er aminoaciduria?
aminoaciduria er en tilstand der det er en overdreven mengde aminosyrer i urinen på grunn av genetiske defekter i veiene til aminosyremetabolismen. En mangel i et enzym som resulterer i en defekt av aminosyremetabolisme blir referert til som primær aminoaciduri. Feil i molekylære transportører som er ansvarlige for transport og absorpsjon av en aminosyre er klassifisert som sekundær aminoaciduri. Begge typer aminoaciduri kan arves, for det meste i et autosomalt recessivt mønster, men noen kan bli skaffet seg sekundært til flere sykdommer som hyperparatyreoidisme, multippel myelom, osteomalacia, rykter og viral hepatitis.
noen vanlige eksempler på CLASSICOCITUTURIA er klassisk primær -classystinstinstinstin. Alkaptonuria. Klassisk fenylketonuri er preget av en økt konsentrasjon av fenylalanin og dens biprodukter i vev, plasma og urin på grunn av en mangel på fenylalaninhydroksylase. De karakteristiske funnene avKlassisk fenylketonuri hos et ubehandlet barn inkluderer psykisk utviklingshemning, unnlatelse av å oppnå tidlige utviklingsmilepæler, mikrocefali, hud- og hårhypopigmentering, anfall, skjelving, hyperaktivitet og unnlatelse av å vokse. Forebygging av disse funnene hos et barn kan gjøres ved tidlig diagnose og initiering av kostholdsbehandling før 3 ukers alder.
Klassisk homocystinuri er preget av en økt konsentrasjon av homocystein og metionin, og en redusert konsentrasjon av cystein i plasma og urin. Dette er resultatet av redusert aktivitet av cystathionin beta-synthase. Berørte individer som har forskyvning av optiske linser kjent som ektopi lentis, psykisk utviklingshemning, skjelettavvik, osteoporose og for tidlig arteriell sykdom. Behandlingen består av kostholdsbegrensning av protein og metionin, og tilskudd med vitaminer B 6 , B
Alkaptonuria er preget av en økt konsentrasjon av homogentisinsyre i urin og bindevev på grunn av en mangel på homogentissyreoksidase. Berørte individer er generelt asymptomatiske til de er i 30- eller 40 -årene. De tre karakteristiske symptomene på Alkaptonuria er tilstedeværelsen av mørk urin, stor leddets leddgikt og mørkere ører og annet brusk og kollagenøst vev. Forebygging av langsiktige komplikasjoner kan gjøres gjennom begrensning av proteindiett, spesielt i fenylalanin og tyrosin, sammen med bruk av medikamentnitison.
Noen vanlige eksempler på arvelig sekundær aminoaciduria er cystinuria, dibasisk aminoaciduri og Hartnup sykdom. Cystinuria, på grunn av transportørdefekt i nyren og tynntarmen, er preget av nedsatt reabsorpsjon og overdreven utskillelse av dibasiske aminosyrer cystin, arginin, lysin og ornitin i urinen. Dårlig løselighet av cystin disponerer for formatetpå nyre-, ureter- og blæresteiner, noe som kan føre til nyresvikt. Behandlingsmålet er å forhindre steindannelse av livslang alkalisk diurese. Avhengig av presentasjon av berørte individer, kan bruk av penicillamin og tiopronin, sjokkbølgelitotripsy, ureteroskopi, perkutan nefrolitotomi eller åpen urologisk kirurgi vurderes.
Dibasisk aminoaciduri er preget av en selektiv defekt i reabsorpsjonen av arginin, lysin og ornitin. Berørte individer kan ha en forstørret lever, proteinintoleranse, hyperammonemi, en svekkelse av nyrefunksjon, alvorlig osteoporose eller strukturelle endringer i lungene. Behandlingen består av begrensning i proteindiett og tilskudd av citrulline.
Hartnup-sykdom er preget av variabel nevrologiske manifestasjoner, for eksempel cerebellar ataksi eller delirium, ledsaget av pellagra-lignende hudlesjoner. Dette skyldes en feil i en transportør som er lokalisert i nyrer og tarmer,noe som resulterer i økt urinutskillelse av alanin, treonin, leucin, isoleucin, asparagin, glutamin, histidin, serin, tyrosin, valin, tryptofan og fenylalanin. Behandlingen inkluderer et kosthold med høyt protein- og nikotinamidtilskudd.