Hva er aminosyre?

Aminoaciduria er en tilstand der det er en overdreven mengde aminosyrer i urinen på grunn av genetiske defekter i trinnene til aminosyremetabolismen. En mangel på et enzym som resulterer i en defekt av aminosyremetabolismen blir referert til som primær aminosyre. Defekter hos molekylære transportører som er ansvarlige for transport og absorpsjon av en aminosyre er klassifisert som sekundær aminosyre. Begge typer aminoaciduria kan arves, mest i et autosomalt resessivt mønster, men noen kan erverves sekundært til flere sykdommer som hyperparatyreoidisme, multippelt myelom, osteomalacia, rakitt og viral hepatitt.

Noen vanlige eksempler på arvelig primær aminosyre, er klassisk fenylketonuri, klassisk homocystinuri og alkaptonuri. Klassisk fenylketonuri er preget av en økt konsentrasjon av fenylalanin og dets biprodukter i vev, plasma og urin på grunn av mangel på fenylalaninhydroksylase. De karakteristiske funnene av klassisk fenylketonuri hos et ubehandlet barn inkluderer psykisk utviklingshemming, manglende oppnåelse av tidlige milepæler i utviklingen, mikrocefali, hypopigmentering av hud og hår, anfall, skjelving, hyperaktivitet og manglende vokse. Forebygging av disse funnene hos et barn kan gjøres ved tidlig diagnose og igangsettelse av kostholdsbehandling før 3 ukers alder.

Klassisk homocystinuria er preget av en økt konsentrasjon av homocystein og metionin, og en redusert konsentrasjon av cystein i plasma og urin. Dette er et resultat av redusert aktivitet av cystathionin beta-synthase. Berørte individer med fortrengning av optiske linser kjent som ektopisk lentis, psykisk utviklingshemning, skjelettavvik, osteoporose og for tidlig arteriesykdom. Behandling består av diettbegrensning av protein og metionin, og tilskudd med vitamin B ₆ , B ₁₂ og folat.

Alkaptonuria er preget av en økt konsentrasjon av homogentisic acid i urin og bindevev på grunn av mangel på homogentisic acid oxidase. Berørte individer er vanligvis asymptomatiske til de er i 30- eller 40-årene. De tre karakteristiske symptomene på alkaptonuri er tilstedeværelsen av mørk urin, store leddgikt og mørkere ører og annet brusk og kollagent vev. Forebygging av langvarige komplikasjoner kan gjøres gjennom begrensning av proteindiett, spesielt i fenylalanin og tyrosin, sammen med bruk av medikamentet nitison.

Noen vanlige eksempler på arvelig sekundær aminosyre, er cystinuri, dibasisk aminosyre, og Hartnup sykdom. Cystinuria, på grunn av transporterdefekt i nyre og tynntarm, er preget av nedsatt reabsorpsjon og overdreven utskillelse av dibasiske aminosyrer cystin, arginin, lysin og ornitin i urinen. Dårlig løselighet av cystin disponerer for dannelse av nyre-, ureter- og blærestein, noe som kan føre til nyresvikt. Behandlingsmålet er å forhindre steindannelse ved livslang alkalisk diurese. Avhengig av presentasjonen av berørte individer, kan bruk av penicillamin og tiopronin, sjokkbølge-litotripi, ureteroskopi, perkutan nefrolotomi eller åpen urologisk kirurgi vurderes.

Dibasisk aminosyre er karakterisert ved en selektiv defekt i reabsorpsjonen av arginin, lysin og ornitin. Berørte personer kan ha en forstørret lever, proteinintoleranse, hyperammonemi, nedsatt nyrefunksjon, alvorlig osteoporose eller strukturelle endringer i lungene. Behandling består av begrensninger i proteindietten og tilskudd av citrulline.

Hartnup sykdom er preget av varierende nevrologiske manifestasjoner, for eksempel cerebellar ataksi eller delirium, ledsaget av pellagra-lignende hudlesjoner. Dette skyldes en defekt i en transporter lokalisert i nyrer og tarmer, noe som resulterer i en økt urinutskillelse av alanin, treonin, leucin, isoleucin, asparagin, glutamin, histidin, serin, tyrosin, valin, tryptofan og fenylalanin. Behandlingen inkluderer et kosthold med tilskudd av proteiner og nikotinamid.