Hva er en enzymmangel?

En enzymmangel er genetisk tilstand preget av manglende evne til å produsere et enzym eller underproduksjon av det enzymet, noe som fører til helseproblemer forårsaket av problemer med stoffskiftet. Noen eksempler på enzymmangel inkluderer fenylketonuri, akutt intermitterende porfyri, alkaptonuri og Lesch-Nyhan syndrom. Disse forholdene er en del av en større familie av sykdommer klassifisert som medfødte metabolismefeil. Slike forhold kan arves fra en eller begge foreldre, eller et resultat av spontane mutasjoner.

Enzymer er spesialiserte proteiner som er bygget i kroppen for å utføre en rekke oppgaver. I metabolismen hjelper enzymer kroppen til å bryte ned, transportere og transformere matprodukter folk inntar. De finnes i fordøyelseskanalen, leveren, nyrene og andre strukturer i kroppen og er involvert på alle nivåer, fra cellemetabolisme til grov nedbrytning av kjemiske forbindelser behandlet i leveren.

Hos en person med en enzymmangel produseres ikke nok av et enzym av kroppen. Dette er vanligvis på grunn av en genetisk feil der koden for å produsere enzymet ikke er til stede eller er forvrengt på noen måte. Symptomer på en enzymmangel kan vises veldig kort tid etter fødselen, da det kan føre til en rekke helseproblemer. Pasienter kan oppleve opphopning av giftstoffer i kroppen, nedgang i organfunksjon og andre problemer. Testing kan avdekke tilstedeværelsen av en forbindelse som vil bli brutt ned av enzymer hos friske pasienter, og leger kan også sjekke for spesielle genetiske markører som indikerer enzymmangel.

Det er utfordrende å behandle pasienter med enzymmangel. Kroppene deres kan ikke stimuleres til å produsere enzymet fordi de mangler genetisk materiale for å gjøre det. Et alternativ kan være tilskudd, i noen tilfeller der en kunstig kilde til enzymet introduseres. I andre tilfeller kan det være nødvendig å gjøre endringer i kostholdet for å unngå mat som krever at disse enzymene metaboliseres trygt. Leger kan også håndtere symptomer som synsproblemer eller organsvikt.

Alvorlighetsgraden av en enzymmangel er varierende, avhengig av hvilket enzym som er involvert. I noen tilfeller kan manglende viktige enzymer være dødelige. Andre pasienter kan oppleve en forkortet levetid og betydelige helseproblemer som et resultat av at de ikke har enzymene de trenger for å kunne metabolisere forskjellige matvarer. Under tilstander som såkalt “fiskelukssyndrom”, er enzymmangelen først og fremst en ulempe og regnes ikke som livstruende eller spesielt farlig for pasientens helse, selv om det kan forårsake ubehag.