Hva er androgeninsensitivitetssyndrom?

Androgen insensitivity syndrom er en type genetisk lidelse. Det oppstår når en person har genene til en mann, men kroppen hans er motstandsdyktig mot androgener, som er mannlige hormoner. Denne motstanden mot mannlige hormoner fører til at den berørte personen har mange eller alle de ytre egenskapene til en kvinne. Vanligvis er denne lidelsen forårsaket av en mangel på et av kromosomene som bestemmer kjønn: X-kromosomet. En slik feil forstyrrer hormonene som normalt vil gi en person mannlige fysiske egenskaper.

Sexkromosomer, kalt X- og Y-kromosomer, er ansvarlige for å avgjøre om en person vil være mannlig eller kvinnelig. Når en person har to X-kromosomer, regnes hun som en kvinne; ett Y- og ett X-kromosom indikerer imidlertid at individet er mannlig. Genetisk kjønn endres ikke når en person har androgenensensitivitetssyndrom, og å ha ett Y- og ett X-kromosom betyr fortsatt at personen er mannlig. X-kromosomet er imidlertid påvirket i et slikt tilfelle og kan ikke svare helt eller i det hele tatt på androgener. Som sådan kan en person ha noen kjennetegn på både en hann og en kvinne eller ser ut til å være helt kvinnelig.

Det er to typer androgen insensitivity syndrom: komplett androgen insensitivity syndrom og partielt androgen insensitivity syndrom. Med fullstendig androgeninsensitivitet er den berørte personen helt motstandsdyktig mot androgener. I et slikt tilfelle ser han ut til å være helt kvinnelig, noe som inkluderer utseendet til kjønnsorganene. Genetisk er imidlertid pasienten mann og vil mangle en livmor og eggstokker. Ofte blir barn som er født med full androgenensensitivitet oppdratt som om de var kvinnelige.

Delvis androgeninsensitivitetssyndrom er preget av et lavt følsomhetsnivå for androgener. De fysiske egenskapene til en person med delvis androgenfølsomhet avhenger av i hvilken grad den berørte personen er følsom for androgener. Noen mennesker med denne tilstanden vil fremstå som utvendige mannlige, mens andre kan virke kvinnelige. I noen tilfeller kan en person med denne lidelsen til og med ha både kvinnelige og mannlige fysiske egenskaper.

Det er ingen kur mot androgenensensitivitetssyndrom. Leger kan imidlertid forskrive østrogenerstatningsterapi for å forhindre symptomer på overgangsalder hos en pasient som er utvendig kvinnelig. Genital rekonstruksjonsterapi kan også hjelpe i noen tilfeller. Ofte brukes kirurgi for å fjerne testikler som ikke har klart å stige ned. Ytterligere psykologisk rådgivning kan komme pasienter som har androgeninsensitivitetssyndrom til gode.