Hva er Angelman Syndrome?

Angelman syndrom (AS) er en genetisk lidelse som påvirker nervesystemet. Pasienter kan manifestere en rekke symptomer, alt fra anfall til dyptgående utviklingsforsinkelser. Fordi Angelman -syndrom er genetisk, er det ingen kur, med behandling fokusert på støttende terapier som hjelper pasienten til å leve et sunt og lykkelig liv. Vanligvis krever personer med Angelman -syndrom omsorg gjennom livet, selv om de kan få et visst mål av uavhengighet med støttende hjelp.

Denne tilstanden er forårsaket av en sletting av genetisk materiale på kromosom 15. Som hovedregel er Angelman -syndrom ikke arvet; Slettingen er forårsaket av tilfeldige kromosomavvik. Selv om det er potensielt mulig for kromosom -sletting å bli ført mellom generasjoner, er dette ganske sjelden. Med mindre foreldre spesifikt tester for den slettingen når de ber om prenatal testing, kan de være uvitende om at barnet har Angelman -syndrom til forsinkelser i utviklinge observert.

Flere egenskaper er universelle for alle som pasienter. De opplever dyptgripende utviklingsforsinkelser, sammen med bevegelsesforstyrrelser som gjør det vanskelig å gå og utføre fine motoriske oppgaver. Angelman syndrom fører også til at folk har veldig korte oppmerksomhetsspenn, og personligheter som virker uvanlig lykkelige. Den hyppige latteren og smilene hos personer med Angelman -syndrom antas å være et resultat av overdreven motoriske responser.

Noen pasienter opplever også anfall, søvnforstyrrelser, søvnvansker og mikrocefali, en tilstand som får hodet til å være uvanlig liten. Mange har også hypopigmentering, noe som får dem til å være veldig bleke, med lett hår og øyne. De kombinerte symptomene assosiert med Angelman -syndrom kan gjøre det veldig vanskelig for pasienter å navigere i omverdenen, da de sliter med å kommunisere og forstå hendelsene rundt dem.

Angelman syndrom er oppkalt etter Dr. Harry Angelman, en engelsk lege som først beskrev tilstanden i 1965. Det er også kjent som Happy Puppet Syndrome. Imidlertid anses dette begrepet for tilstanden generelt som støtende, selv om det kan være en nøyaktig beskrivelse av hvordan en Angelman -pasient ser ut, ved første øyekast. Med fokusert støtte fra terapeuter, medisinsk fagpersonell, foreldre og assistenter, kan noen med Angelman -syndrom lære rudimentene i kommunikasjonen, og han eller hun kan være i stand til å leve et fullt, rikt, lykkelig liv omgitt av omsorgsfulle familiemedlemmer og venner.