Hva er Angelman syndrom?

Angelman Syndrome (AS) er en genetisk lidelse som påvirker nervesystemet. Pasienter kan manifestere en rekke symptomer, alt fra anfall til store utviklingsforsinkelser. Fordi Angelman Syndrome er genetisk i naturen, er det ingen kur, med behandling fokusert på støttende terapier som hjelper pasienten til å leve et sunt og lykkelig liv. Personer med Angelman-syndrom trenger vanligvis omsorg hele livet, selv om de kan oppnå en viss grad av uavhengighet med støttende hjelp.

Denne tilstanden er forårsaket av sletting av genetisk materiale på kromosom 15. Som hovedregel arves ikke Angelman syndrom; sletting er forårsaket av tilfeldige kromosomavvik. Selv om det potensielt er mulig å slette kromosom mellom generasjoner, er dette ganske sjelden. Med mindre foreldre spesifikt tester for sletting når de ber om fødselstesting, kan de være uvitende om at barnet har Angelman-syndrom til forsinkelser i utviklingen begynner å bli observert.

Flere kjennetegn er universelle for alle AS-pasienter. De opplever store utviklingsforsinkelser, sammen med bevegelsesforstyrrelser som gjør det vanskelig å gå og utføre fine motoriske oppgaver. Angelman Syndrome fører også til at folk har svært korte oppmerksomhetsspenn og personligheter som virker uvanlig glade. Den hyppige latteren og smilene hos mennesker med Angelman syndrom antas å være et resultat av overdreven motoriske reaksjoner.

Noen pasienter opplever også anfall, søvnforstyrrelser, søvnvansker og mikrocefali, en tilstand som gjør at hodet er uvanlig lite. Mange har også hypopigmentering, noe som får dem til å være veldig bleke, med lyst hår og øyne. De kombinerte symptomene assosiert med Angelman Syndrome kan gjøre det veldig vanskelig for pasienter å navigere i omverdenen, da de sliter med å kommunisere og forstå hendelsene rundt dem.

Angelman Syndrome er oppkalt etter Dr. Harry Angelman, en engelsk lege som først beskrev tilstanden i 1965. Det er også kjent som Happy Puppet Syndrome. Imidlertid anses denne betegnelsen for tilstanden som støtende, selv om det ved første øyekast kan være en nøyaktig beskrivelse av hvordan en Angelman-pasient ser ut. Med fokusert støtte fra terapeuter, medisinske fagpersoner, foreldre og assistenter, kan noen med Angelman-syndrom lære grunnlaget for kommunikasjon, og han eller hun kan være i stand til å leve et fullstendig, rikt, lykkelig liv omgitt av omsorgsfulle familiemedlemmer og venner.